Erros Inato Do Metabolismo

br/biq/prodap/projetos/galactos/galactosemia.html 1-Definição A galactosemia é um erro inato do metabolismo, caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo. A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é a conversão de galactose em glicose, o que…

A galactosemia é uma doença metabólica na qual a deficiência de uma enzima do metabolismo chamada galactose não permitindo então que esta venha a se transformar na glicose. Desenvolvimento GALACTOSEMIA : É uma doença genética, uma concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função hepática…

da célula vegetal. Conclui-se que a célula animal é uma célula que pode-se encontrar nos animais e que se distingue da célula vegetal pela ausência de parede celular e de plastos. Possui flagelo, o que não é comum em células vegetais. Metabolismo -Orgânulos: 1. Nucléolo: armazena carga genética 2. Núcleo celular: cromossomos do DNA 3. Ribossomos: faz a síntese de Proteínas 4. Vesículas 5. Ergastoplasma ou Retículo endoplasmático rugoso (RER): transporte de proteínas (há…

exames de diagnóstico laboratorial e a pesquisa de causas e padrões de herança de doenças genéticas. Exemplos de condições que integram o escopo da Genética Médica incluem os defesitos congênitos e dismorfologia, síndromes teratogênicas, erros inatos do metabolismo, displasias esqueléticas, câncer familial, síndromes neurogenéticas,síndromes hematogenéticas, genodermatoses, entre outras. Há sobreposições crescentes com outras especialidades médicas, uma vez que os avanços recentes da…

solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vírus coriais ou líquido amniótico, durante a gravidez. D) Hipóteses diagnósticas - O aconselhamento genético visa estabelecer se o problema é genético ou não, se é cromossômico ou…

nutricional? - Deficiências dietéticas devido a dieta especial restrita; - Problemas de má absorvição devido a falta de enzimas digestivas e/ou flora intestinal anormal; - Necessidade de quantidade acima do normal devido a metabolismo anormal ou erros inatos do metabolismo; - Ajudar a desintoxicar químicos; - Prevenir estresse oxidativo; - Contribuir p/ a saúde geral do paciente. Iniciando com o básico: - Multi-vitamínico incluindo o complexo B (A médica de meu filho…

infecciosas (sífilis, rubéola, toxoplasmose); tóxicos (alcoolismo, consumo de drogas, efeito colaterais de medicamentos, tabagismo); genéticos: alterações cromossômicas. ex: Síndrome de Down, Síndrome de Matin Bell; alterações gênicas ex: erros inatos do metabolismo (fenilcetunúria), Síndrome de William, Esclerose Tuberosa etc Perinatal - que ocorrem desde o início do trabalho de parto até o trigésimo dia de vida do bebê: traumas de parto e má assistência; falta de oxigenação cerebral;…

entrecortado e difícil, alterações no comportamento, entre outras. • Síndrome Williams – alteração genética que causa deficiência intelectual de leve a moderada, em contraste com um bom desenvolvimento da linguagem oral e na música. • Erros Inatos de Metabolismo (Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito etc.) – alterações metabólicas, em geral enzimáticas, que normalmente não apresentam sinais nem sintomas sugestivos de doenças. São detectados pelo Teste do Pezinho, e quando tratados…

MUCOPOLISSACARIDOSES RESUMO MPS I Os erros naturais metabólicos (mucopolissacaridoses) que fazem parte de um grupo chamado doenças de depósito lisossomal, são determinadas enzimas que participam de muitas reações químicas no nosso organismo. Lisossomos: Pequenas estruturas existentes na célula com função de digestão e de transformar grandes moléculas em pequenas, obviamente há mais de 300 enzimas no interior do lisossomo para digerir cada substância do organismo, e quando uma enzima…

O SISTEMA DIGESTÓRIO E O METABOLISMO DA FENILALANINA NOS FENILCETONÚRICOS Belo Horizonte 2011 Carlos Eduardo Élea Pampolini Oliveira Jaine Inácio Ferreira Kelli Fabiana Conceição Dias Laiz Marcele de Salles Samanta Catherine Ferreira Thais Coutinho Hoffman Armond Toshiko Moriya Módulo I, 1º Ciclo, Campus Guajajaras O SISTEMA DIGESTÓRIO E O METABOLISMO DA FENILALANINA NOS FENILCETONÚRICOS