Erros Inato Do Metabolismo

crises neonatais são geralmente multifatoriais, e o seu prognóstico relaciona­se fortemente com a etiologia(4). O advento da ressonância nuclear magnética, permitindo o diagnóstico de distúrbios da migração neuronal, o avanço na investigação de erros inatos do metabolismo e a diminuição de crises por distúrbios metabólicos devido à melhoria dos cuidados perinatais, têm tido impacto na modificação de fatores etiológicos de RN com convulsões. Entretanto, mesmo com todo o desenvolvimento de…

tipos de lipídeos (substâncias gordurosas) no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro. Esse acúmulo deve-se à deficiência ou falta de uma enzima chamada glucocerebrosidase, que está envolvida na quebra e no metabolismo de lipídeos, e mais especificamente da glucosilceramida. A doença de Gaucher é um distúrbio genético herdado como um traço autossômico recessivo, o que significa que ela pode ocorrer com igual freqüência tanto em homens como em…

os anos de vida de um cidadão economicamente inativo. Fenilcetonúria ou PKU (abreviatura de Phenylketonuria, em inglês) como é mundialmente conhecida, é uma doença metabólica, transmitida geneticamente deforma autossômica recessiva. É um erro inato do metabolismo proteico. História Abjörn Fölling a fenilcetonúria foi inicialmente estudada na Alemanha por Abjörn Fölling em 1934, a partir da observação de dois irmãos com deficiência mental que apresentavam odor forte na urina. As…

glicose em sua composição. Mas acredito que açúcar de mesa você já deve ter eliminado há tempos da dieta, não é leitor? Como expomos acima, as frutas possuem alguns benefícios. Vitaminas e sais minerais são cofatores do nosso metabolismo, incluindo logicamente o metabolismo energético e protéico. As fibras possuem inúmeros benefícios, como auxiliar no bom funcionamento do trato intestinal. Já os bioflavonóides, são substâncias com poderosa ação antioxidante, de grande importância na…

dinâmica alimentar. Descritores: Transtornos de deglutição; Mucopolisacaridose II; Terapêutica; Estudos de casos; Estudos prospectivos INTRODUÇÃO As Mucopolissacaridoses (MPS) são consideradas doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo(1). Também chamadas de doenças lisossômicas de depósitos causadas pela deficiência de qualquer uma das enzimas envolvidas na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs)(2). Quanto à classificação, existem seis tipos de MPS,…

absorção renal do fósforo bem como sua dosagem no sangue. Uma doença genética que causa perda descontrolada de fósforo e leva a problemas na mineralização dos ossos, Osteomalicia (amolecimento dos ossos). Características Físicas Alterações no metabolismo do cálcio; Baixas dosagens do fósforo; Carência de vitamina D nas epífises dos ossos longos; Rarefação óssea; Defeitos na estrutura dos dentes; Braços; Pernas; Pélvis; Fraqueza progressiva; Deformidades na coluna,…

funções essenciais nas células humanas como: a produção de energia (ATP) para as atividades do organismo, atuação na morte celular por apoptose, produção de calor e contribuição genética a partir do DNA mitocondrial. A grande síntese de energia e o metabolismo para o oxigênio das células eucarióticas, são possíveis através desta importante organela2. As mitocôndrias possuem o seu próprio DNA, que é distinto do DNA nuclear. Nos seres humanos este DNA mitocondrial é circular e de fita…

e suas tias, a chance da prole ter a mutação é de 50%. 5. 6. Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou…

precursor na rota bloqueada. 7. Como se estabelece a seqüência de uma rota metabólica? R: Uma rota metabólica inicia sua sequencia na ingestão de fenilalania podendo ser interrompida em varias etapas por genes que dão espaço para erros inatos do metabolismo. 8. Como se estabelece onde age uma mutação em uma rota metabólica? R: Agem nos bloqueios da rota metabólica onde quanto mais cedo essa mutação agir em tal rota, mais substancias intermediarias poderão ser usadas para o…

Goiás - Unu Porangatu, como requisito parcial de nota na disciplina de Genética do curso de Ciências Biológicas. Prof.ª Dr.ª Luciana de Souza Ondei Porangatu/GO Junho/2011 Apresentação A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela ausência ou deficiência de uma enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que converte a fenilalanina em tirosina, ambos aminoácidos. Este bloqueio na conversão de fenilalanina…