Trabalho de ffilosofia

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GENOMA MITOCONDRIAL COMO FONTE DE DOENÇAS GENÉTICAS

GENOME MITOCHONDRIAL AS SOURCE OF GENETIC ILLNESSES

Diego Andreazzi Duarte

Tiago Ferreira Oliveira de Lima

André Luís Braghini Sá

União das Instituições Para o Serviço Ensino e Pesquisa – UNISEP

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RESUMO

Este estudo tem por objetivo descrever a mitocôndria como uma organela essencial na fisiologia celular, bem como avaliar o genoma mitocondrial como fonte de doenças hereditárias descrevendo um panorama geral das mitocondriopatias, foi realizado uma revisão bibliográfica por meio de pesquisa de artigos indexados nas bases científicas: Bireme, LILACS, SciELO, PubMed e MEDLINE. A amostra constituiu de 21 (vinte e um) artigos, dentre estes, foram selecionados 11 (onze) artigos para fundamentação teórica básica (grupo relevante 1) e 2 (dois) artigos para fundamentação teórica complementar (grupo relevante 2). Somente 8 (oito) artigos foram descartados do estudo (grupo não relevante) pelo critério “relevância temática”. Com base no achados, conclui-se que as mitocôndrias possuem diversas funções essenciais para o funcionamento das células humanas e balanço biomolecular, dentre elas, a produção de energia (ATP), um fator de grande importância para

as

atividades

do

organismo.

São

vários

os

tipos

de

mitocondriopatias, cada uma apresentando um conjunto de danos no organismo do portador. Elas são doenças de difícil diagnóstico por possuírem uma grande heterogeneidade genética e a ausência de um marcador padrão. Sendo assim, são necessários estudos de várias áreas científicas na tentativa de se obter o diagnóstico mais preciso possível.

Palavras-chave: mitocôndria, DNA mitocondrial, mutações, doenças mitocondriais.

ABSTRACT

This study it has for objective to describe the mitochondria as one organelle essential in the cellular physiology, as well as