Erros Inato Do Metabolismo

2 sexuais. ALGUMAS DOENÇAS CAUSADAS POR GENES A alcaptonúria, a urina entrando em contato com o oxigênio fica escurecida. O ácido homogentísico vai se acumular nas articulações. FENILCETONÚRIA (PKU) A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo transmitido geneticamente de modo autossômico recessivo. Esta doença é causada pela deficiência hidroxila se da enzima fenilalanina- (PAH). ALBINISMO O albinismo é uma alteração genética, na qual ocorre um defeito na…

autossomos e 2 sexuais. ALGUMAS DOENÇAS CAUSADAS POR GENES A alcaptonúria, a urina entrando em contato com o oxigênio fica escurecida. O ácido homogentísico vai se acumular nas articulações. FENILCETONÚRIA (PKU) A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo transmitido geneticamente de modo autossômico recessivo. Esta doença é causada pela deficiência hidroxila se da enzima fenilalanina- (PAH). ALBINISMO O albinismo é uma alteração genética, na qual ocorre um…

Erros inatos do metabolismo são distúrbios hereditários transmitidos, em sua maioria, de maneira autossômica recessiva que resultam da deficiência de atividades enzimáticas, o que leva ao bloqueio de diversas vias metabólicas. Esse bloqueio, além de induzir um acúmulo de substâncias tóxicas e/ou falta de substâncias essenciais, pode gerar problemas no desenvolvimento físico e mental. A Adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que…

solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou líquido amniótico, durante a gravidez.  D) Hipóteses diagnósticas - O aconselhamento genético visa estabelecer se o problema é genético ou não, se é cromossômico ou…

são Síndromes de Dowm, Síndromes do álcool fetal, Síndromes Neurocutâneas Síndromes do X frágil e Síndromes de Rett. O Retardo Mental também foi observado nos casos de Intoxicação por Chumbo, Infecções congênitas, má formações cerebrais Erros inatos de Metabolismo, Desnutrição proteico calórica. Nos casos de Síndromes de Dowm podem chegar a 1 em cada 800 nascimentos, nos casos do Álcool fetal é representado por um conjunto de anormalidades físicas, comportamentais e cognitivas em…

séricos de bilirrubina estejam aumentados, a histologia do fígado e os resultados das provas de função hepática estão normais, e não há hemólise. Essa síndrome afeta 2 a 5% da população. Outras condições que são provavelmente causadas por erros inatos do metabolismo biliar incluem a síndrome de Dubin-Johnson (icterícia idiopática crônica, com pigmento no fígado) e a síndrome de Rotor (hiperbilirrubinemia conjugada crônica sem pigmento no fígado); icterícia colestática “benigna” da…

afetam a estrutura e o desen-volvimento da anatomia), poluição ambiental e tabagismo; • fatores genéticos: alterações cromossômicas (numéricas ou estrutu¬rais), ex.: síndrome de Down, síndrome de Martin Bell, alterações gênicas, como erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria), síndrome de Williams, esclerose tuberosa, etc. Causas perinatais: Estes fatores incidem do início do trabalho de parto até o 30º dia de vida do bebê: • má assistência ao parto e traumas de parto; •…

Botânica. Descrever e explicar todos os processos químicos das células. RELAÇÃO RECÍPROCA ENTRE A BIOQUÍMICA E A MEDICINA Compreensão e manutenção da saúde – compreensão e tratamento eficaz das doenças. Archibald Garrod, 1900 – Erros Inatos do Metabolismo GENÉTICA BIOQUÍMICA HUMANA. O QUE ESTUDA A BIOQUÍMICA? Estuda a química que ocorre nos seres vivos com o objetivo de compreender a vida ao nível molecular. Que moléculas encontramos nas células? Como estão…

da capacidade funcional. Ex: Dieta hipoprotéica na Insuf. Renal. Melhorando o estado geral e nutricional. Ex: Dieta hipercalórica na desnutrição. PREPONDERANTE Tratamento de doenças de tratamento único e exclusivo dietético. Ex: Erro inato metabolismo – Fenilcetonúria. Procedimentos de registro variam de hospital/hospital, mas algumas condutas são unificadas; PREVENTIVO Planejamento de dietas que evitam o desenvolvimento e/ou agravamento de doenças. Ex:Dieta pobre…

composto precursor na rota bloqueada. Como se estabelece a seqüência de uma rota metabólica? R: Uma rota metabólica inicia sua sequencia na ingestão de fenilalania podendo ser interrompida em varias etapas por genes que dão espaço para erros inatos do metabolismo. Como se estabelece onde age uma mutação em uma rota metabólica? R: Agem nos bloqueios da rota metabólica onde quanto mais cedo essa mutação agir em tal rota, mais substancias intermediarias poderão ser usadas para o…