Erros Inato Do Metabolismo

solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou líquido amniótico, durante a gravidez.

FleetPKU-PLUS, FleetPKU-AVANT, FleetPKU-GOLD que abrangem todas as faixas etárias dos doentes afetados. Estas fórmulas foram avaliadas por profissionais de saúde dedicados ao diagnóstico, controlo e seguimento desta doença conhecida como sendo um erro inato do metabolismo das proteínas (ou dos aminoácidos). A dose e administração destes preparados é da responsabilidade de médicos e nutricionistas especializados no tratamento nessa doença. Alimentos que contêm fenilalanina Leite…

coletado do calcanhar do bebê, onde há grande vascularização e a punção é quase indolor. As patologias detectadas devem ser rapidamente tratadas, evitando sequelas. PATOLOGIAS IDENTIFICADAS • São classificadas como Erros Inatos do Metabolismo (EIM). • Todas são crônicas, congênitas, genéticas e incuráveis, com manifestações clínicas que se iniciam no primeiro ano de vida. Mas, que se tratadas precocemente, garantem uma sobrevida normal com integração…

RESUMO Os testes de triagem neonatal são importantes para a detecção de recém-nascidos portadores de alguma patologia endócrina, infecciosa ou erro inato do metabolismo antes do aparecimento dos sintomas. O Hipotireoidismo Congênito (HC), detectado em recém-nascidos rastreado através da triagem neonatal (teste do pezinho), é de até 5 dias úteis contando com o tempo gasto entre a coleta e a chegada do resultado laboratorial segundo o ministério da Saúde (PT/GM 822/2001). Sua detecção e início do

– Hemorragia intracerebral ou subaracnóide; – Manifestações mais freqüentes: convulsões focais clássicas e focais tônicas. Distúrbios Metabólicos: Eletrolíticos: cálcio, sódio, magnésio; – Hipoglicemia; – Deficiência da piridoxina; – Erros inatos do metabolismo: distúrbios dos aminoácidos (doença da urina em xarope de bordo), acidose isovalérica, hiperglicinemias, hiperamonemia; – Convulsões por retirada de droga; – Síndrome de abstinência do RN: barbitúricos, opiáceos, propoxifeno…

INTRODUÇÃO Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de…

toxoplasmose; fatores tóxicos, como: alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de remédios, poluição ambiental e tabagismo; fatores genéticos: alterações cromossômicas, ex: síndrome de down, síndrome de Martin Bell, alterações gênicas como erros inatos do metabolismo, síndrome de Willians, esclerose tuberosa, etc. Causas perinatais – Estes fatores incidem do inicio do trabalho de parto até 30º dia de vida do bebê: ma assistência ao parto e traumas; hipóxia e anóxia (oxigenação…

Segue uma lista não-exaustiva das doenças desta área. Etiologia (Origem do problema) São variadas as causas destas situações. Defeito em um gene único. Associada a doenças do tecido conjuntivo como na Síndrome de Marfan. Associada a erro inato de metabolismo, como na Homocistinúria. Anormalidades nos cromossomas, como na Trissomia do 21 (Síndrome de Down). Anormalidades associadas a Teratogenia, como na Rubéola ou toxicidade por Álcool etílico. Sintomas Os sintomas são…

cérebro. Causas: As células não têm a capacidade de executar, nos peroxissomas, a beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Isto é devido a uma deficiência genética em um dos vários genes envolvidos na biogênese peroxissomal. É um erro inato do metabolismo que tem por substrato fisiopatológico a ausência de formação de peroxissomos. Aspectos Clínicos: caracteriza-se por dismorfias, convulsões de difícil controle, hepatopatia e desordens respiratórias. É uma doença autossômica…

Os erros inatos do metabolismo (EIM) resultam risco, antecedente de morte súbita entre a irmandade, da falta de atividade de uma ou mais enzimas irmãos ou irmãs com história semelhante, irmãos ou específicas ou defeitos no transporte. Irmãs com atraso do desenvolvimento retardo mental. As conseqüências podem ser o acúmulo de substâncias convulsões de difícil controle ou síndrome de West, normalmente presentes em pequena quantidade, a distúrbios de comportamento e quadros recorrentes…