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A Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina. 1
A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.
Índice [esconder]
1 Causa
2 Sinais e sintomas
3 Epidemiologia
4 Tratamento
5 Referências
Causa[editar | editar código-fonte]

A mutação está localizada no cromossomo 12 e é autossômica recessiva, logo se ambos pais portam o gene sem ter sintomas, seus filhos tem 25% de chance de ter a doença.
A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU (fenilcetonúria) possuem uma mutação no gene da PAH (fenilalanina hidroxilase). Essa mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene e mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas retardam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).
A forma clássica da apresentação dessa doença, envolve formação de amiloides tóxicos no cérebro de modo similar ao Mal de Alzheimer e Mal de Parkinson.2
Uma forma mais moderada da doença pode ser chamada de hiperfenilalaninemia (excesso de fenilalanina).
Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]
São sintomas da doença não tratada:
Oligofrenia (déficit cognitivo);
Atraso do desenvolvimento psicomotor (como andar e falar);
Convulsões;
Hiperatividade;
Tremor