Erros Inato Do Metabolismo

como saliv a, facilita a deglutição. A ÁGUA DE VARIA ACORDO: a) idade: quanto mais jov em, mais água. b) m etabolism o: quanto maior o metabolismo, mais água. c) espécie: v aria de espécie para espécie, mas se mantém constante dentro da mesma espécie. 2. SAIS MINERAIS Os sais minerais são substâncias essenciais ao bom funcionamento do metabolismo, participando da estruturação do organismo (constituindo os ossos) e até mesmo integrando reações direta ou indiretamente v itais,…

constituem extenso capítulo dentre os erros inatos do metabolismo ( E I M ) , não só pela variedade de moléstias descritas, como pela importância que adquiriram no que diz respeito às medidas terapêuticas, permitindo uma verdadeira profilaxia da deficiência m e n t a l ( D M ) . A c r e s c e ainda que foi no m e t a b o l i s m o dos aminoácidos ( A m A c ) que G a r r o d descreveu o primeiro E I M — a alcaptonúria — coincidentemente no m e s m o ciclo m e t a bólico do erro metabólico…

verificou o borbulhar habitual devido à produção de oxigénio. O paciente foi estudado e verificou-se que tinha uma deficiência do enzima catalase. Acidemia metilmalónica com homocistinúria é uma doença metabólica que resulta de uma alteração do metabolismo da vitamina B12. A combinação da excreção anormal de ácido metilmalónico e metabolitos derivados, aumento da homocistina plasmática livre ou total (>100 micromol/L) e metionina plasmática normal a baixa é altamente sugestiva de…

SÍNTESE PROTÉICA: TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO; - ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS E NUMÉRICAS; - HERANÇA MONOGÊNICA. 1º Avaliação: 29/09 a 05/10 UNIDADE II IMUNOGENÉTICA E GRUPOS SANGUÍNEOS; GENÉTICA DO CÂNCER; SÍNDROMES GENÉTICAS; ERROS INATOS DO METABOLISMO; ACONSELHAMENTO GENÉTICO; GENÉTICA DE POPULAÇÕES; EVOLUÇÃO HUMANA 2º Avaliação: 28/11 a 03/12 Estudar é a mais poderosa arma contra as mazelas sociais!

afetados ou de falecidos Exames complementares:  Cariótipo;  Malformações congênitas múltiplas;  Retardo mental;  Atraso no desenvolvimento psicomotor;  Alterações no ultra-som;  Natimortos;  Infertilidade;  Triagem para erros inatos do metabolismo;  DNA para doenças gênicas, infecciosas, tipagem Rh, teste de Paternidade;  R-X de esqueleto;  Autópsia. C) Elaborar as hipóteses diagnósticas  estabelecer se o problema é genético ou não, cromossômico, monogênico,…

das crianças, dessas 1% será diagnosticado como Epilepsia; Etiologia: -distúrbios metabólicos; -TCE, infecções do SNC e lesões hipóxico-isquêmicas; -febril; -encefalopatias progressivas (neoplasias e doenças neurodegenerativas) - erros inatos do metabolismo; - idiopáticas; Diagnóstico: O atendimento a uma criança em crise envolve discernimento clínico e alguns procedimentos imediatos, que controlem a situação, promovam o bem- estar do paciente e evitar iatrogenias. É…

tipos de lipídeos (substâncias gordurosas) no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro. Esse acúmulo deve-se à deficiência ou falta de uma enzima chamada glucocerebrosidase, que está envolvida na quebra e no metabolismo de lipídeos, e mais especificamente da glucosilceramida. 2. DESENVOLVIMENTO 2.1 Definição A Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, e a mais comum das doenças lisossômicas…

quando a célula é agredida pelo estímulo nocivo, sofrendo alterações funcionais e morfológicas. * Lesão celular reversível * Lesão celular irreversível 1-INTRODUÇÃO Eventos: *Modificações no genoma, na hereditariedade e na embriogênese; *Erros metabólicos inatos; *Disfunções imunológicas (autoimunidade; hipersensibilidade; imunossupressão.); 1-INTRODUÇÃO *Físicos: temperatura, eletricidade, radiações, sons e ultra-sons, magnetismo. Gravidade e pressão. *Químicos: -Exógenos:…

gestacional, APGAR, tipo de reanimação na sala de parto, peso de nascimento, tempo de oxigênioterapia, medicamentos e a programação para a alta hospitalar. Roteiro para consulta de puericultura Triagem Neonatal › Triagem para erros inatos do metabolismo; › emissões otacústicas (EOA); › teste do reflexo vermelho. Roteiro para consulta de puericultura Antecedentes Familiares › Registro de dados relevantes Roteiro para consulta de puericultura…

valorizadas precocemente que levem ao desenvolvimento aquém das possibilidades da criança. No caso das síndromes neurológicas podemos citar, por exemplo, aberrações cromossômicas: Síndrome do 21, Síndrome de Turner, Síndrome Kleinefelter. Erros inatos ao metabolismo e transtornos endócrinos, também são responsáveis por desenvolvimento de déficits cognitivos. Também consideramos, como causa dos mesmos, transtornos endócrinos, patologias pré-natais (rubéola, sífilis, uso de medicamentos);…