Galactose

Escola de Educação Básica Miguel Couto

Nomes: Tatiana dos Santos e Mauricio F. Walz
Série: 3°05
Professor: Marcelo Ribeiro Moreira
Matéria: Biologia
Data de entrega: 13/03/2013
Tema: Galactosemia Acondroplasia Fibrose cística

INTRODUÇÃO

A galactosemia a acondroplasia e a fibrose cística são três doenças genéticas as quais são transmitidas de pais para filhos (hereditariamente) e são passadas de geração em geração.
A fibrose cística possui uma alteração autossômica recessiva que ocorre pela ausência de três nucleotídeos no cromossomo numero 7 da espécie humana . A acondroplasia é um tipo de nanismo, o mais comum entre todos e pode ou não ser transmitida de pais para filhos, as pessoas portadoras da doença são conhecidas como anões. A galactosemia é uma doença metabólica na qual a deficiência de uma enzima do metabolismo chamada galactose não permitindo então que esta venha a se transformar na glicose.

Desenvolvimento

GALACTOSEMIA : É uma doença genética, uma concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função hepática prejudicada, em causada quando a pessoa não pode digerir o açúcar presente no leite.A galactose se acumula na urina ,no sangue e nos tecidos dos pacientes com galactosemia , causando vômitos , hepatomegalia, diarreias,convulsões, falhas renais, danos cerebrais, falhas ovarianas, deficiência de aprendizagem e galactosuria. ,catarata e quadro infecioso generalizado.
A Galactosemia aparece nos primeiros dias de vida após a ingestão das primeiras mamadas.
Existem diferentes tipos de galactosemia, dentre eles estão:
Galactosemia do Tipo 1: é a forma mais comum e mais grave. É causada pela deficiência da galactose-1-P uridil