galactosemia

GALACTOSEMIA
Cristiana Campos, Marcella Amorin, Cejana Hamú (Estudantes de Medicina da Escola Superior de Ciências da Saúde/ESCS/SES/DF), Profa. Teresina Cardoso de Oliveira, Prof. Paulo R. Margotto

Introdução
A galactosemia é um erro inato do metabolismo, sendo uma entidade mórbida de caráter autossômica transmitida recessivamente, caracterizada por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo.
A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é a conversão de galactose em glicose, o que requer várias etapas (figura 1). A galactose pode ser convertida em energia entrando na via glicolítica, porque a glicose 1-fosfato é também obtida através da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase.

Figura 1: Principais vias de metabolismo da galactose.

Três deficiências enzimáticas na via de metabolismo da galactose causam galactosemia. As enzimas são a galactose-1-fosfato uridil-transferase (GALT), a galactoquinase (GALK), e a uridina-difosfato galactose 4-epimerase (GALE). O tipo mais comum da doença é devido à deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase e é denominada de galactosemia clássica. Os três subtipos de galactosemia apresentam padrão de herança autossômico recessivo. A incidência da galactosemia clássica é de 1:18000 nascimentos.
A galactose é fosforilada pela galactoquinase, na presença de ATP, para formar galactose-1-fosfato. A galactose-1-fosfato reage com a UDP-glicose para produzir dois produtos: a UDP-galactose e a glicose-1-fosfato, numa reação catalisada pela enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase. A glicose-1-fosfato produzida pode ser convertida em glicose. Em um fígado normal, aproximadamente 80% da galactose é convertida em glicose em pouco tempo. A UDP-galactose