Galactosemia

O que é Galactosemia?
A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.
Sinônimos :Deficiência de galactose
Causas :A galactosemia é uma doença hereditária. É passada de geração em geração.Ocorre, aproximadamente, em 1 a cada 60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em outros grupos.
Existem três formas da doença:
Deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave), Deficiência de galactoquinase, Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase. As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos. Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.
Exames
Sinais incluem: Aminoácidos na urina e/ou plasma sanguíneo (aminoacidúria),Fígado aumentado (hepatomegalia), Líquido no abdome (ascite), Baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia), A triagem neonatal em vários estados examinará essa doença.
Os exames incluem:Hemocultura para infecção de bactéria (E. coli sepsis), Atividade enzimática nos glóbulos vermelhos, Cetonas na urina, Diagnóstico pré-natal ao medir diretamente a enzima galactose-1-fosfato uridil transferase "Substâncias redutoras" na urina do bebê e nível normal ou baixo de açúcar no sangue, enquanto o recém-nascido está sendo alimentado com leite materno ou com leite em pó com lactose . sintomas
Bebês com galactosemia podem desenvolver sintomas nos primeiros dias de vida se consumirem leite materno ou qualquer outro alimento que contenha lactose. Os sintomas podem ser devido a uma infecção grave no sangue