Galactosemia

Introdução:
A galactosemia é um distúrbio autossômico, recessivo do metabolismo da galactose que afeta um em 60.000 nativos .Normalmente, a lactase divide a lactose, o principal carboidrato do leite dos mamíferos, em glicose e galactose nas microvilosidades intestinais. A galactose é então convertida em glicose em varias etapas, nas quais a enzima galactose-1 fosfato urudiltransferase (GALT) é necessária. A ausência dessa enzima em virtude de mutações homozigotas no gene codificador GALT, é responsável pela galactosemia. Como resultado dessa deficiência de transferase, a galactose-1-fosfato e outros metabolitos, incluindo galactil acumulam se em diversos tecidos, incuindo o fígado, o baço, o cristalino ocular, os rins e o córtex cerebral.
O fígado, os olhos e o cérebro recebem o maior impacto do dano. A hepatomegalia de inicio precoce deve-se amplamente a alterações gordurosas, mas com o tempo uma fibrose difusa que se assemelha muito à cirrose do uso abusivo do álcool pode sobreviver. As pessoas acometidas desenvolvem opacificação da lente (catarata), provavelmente porque a lente absorve água e incha à medida que o galactitol, produzido por vias metabólicas alternativas, se acumula e aumenta a sua tonicidade. Alterações inespecíficas aparecem no sistema nervoso central (CNS), incluindo perda de células nervosas, gliose e edema. Não há entendimento claro do mecanismo de lesão ao fígado e ao cérebro.
Quase desde o nascimento, os bebes acometidos não conseguem se desenvolver. Vômitos e diarreia surgem poucos dias depois da ingestão de leite. Icterícia e hepatomegalia tornam-se evidentes durante a primeira semana de vida. O acúmulo de galactose e galactose-1-fosfato nos rins prejudica o transporte de aminoácidos, resultando em aminoacidúria. Septicemia fulminante por Escherichia coli ocorre com mais frequência. Pode-se suspeitar do diagnóstico de galactosemia a partir da demonstração na urina de um açúcar redutor que não a glicose, mas os exames que