Galactosemia

Galactosemia
É um distúrbio no qual a pessoa fica incapacitada de converter galactose em glicose (de característica autossômica recessiva). Ela pode ser definida como uma concentração exagerada do monossacarídeo galactose devido a uma desordem no metabolismo provocada por atividade enzimática deficiente ou por uma alteração na função hepática.
Os seres humanos adquirem a galactose no inicio da vida através do leite da mãe e do bovino. Derivados lácteos também nos fornecem a substancia por meio da quebra da lactose, que se transforma em glicose + galactose. Após a quebra da lactose em glicose e em galactose começa o processo de metabolização dos monossacarídeos, ao final a galactose será convertida em glicose e será utilizada também como fonte de energia. Pacientes com galactosemia possuem disfunções neste processo de metabolização da galactose.
Existem três tipos da doença. A forma mais grave e mais comum e a deficiência na enzima galactose 1 fosfato uridil transferase. As outras são a da deficiência de galactoquinase e a da deficiência de galactose-6-fosfato epimerase. Portador da enfermidade que buscam por auxilio medica logo no inicio e que fazem em dieta controlada levam uma vida relativamente normal.
Agente causador: Esta é uma doença hereditária, que se passa de pais para filhos. Acontece tanto homens quanto mulher e possui uma prevalência maior em indivíduos de pele branca.
Sintomas: É comum bebes que nascem com condição exibir sinais logo nos primeiros dias de vida, caso consumam leite materno ou algum outro alimento que possua lactose em sua composição. São: irritabilidade, convulsões, ânsias e vômitos, insuficiência no ganho de peso, letargia, icterícia (olhos e pele amarelados).
Tratamento: Pessoas com galactosemia precisam evitar todo e qualquer tipo de leite, tanto o bovino quanto o materno. Ate mesmo derivados do leite e leite em pó devem ser evitados para o resto da vida.

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