Galactosemia

Galactosemia

GALACTOSEMIA
A galactosemia é um erro inato do metabolismo que ocorre por uma desordem metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de uma enzima que é necessária para o metabolismo da galactose, gerando uma série de doenças. A galactosemia é uma doença de origem autossômica recessiva, caracterizada pela incapacidade de converter galactose em glicose de maneira normal no metabolismo. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro e olhos, se não for tratada, pode levar a alterações hepáticas, problemas visuais, a retardo mental e até a morte.
A Galactosemia é uma doença genética metabólica rara, resultante de alterações estruturais dos genes. Galactosemia segundo estudos realizados desde os finais dos anos 70, conclui-se que uma criança em cada 5 a 7 mil nascidos vivos tem alguma forma de galactosemia, ou seja, nasce sem a enzima necessária à degradação da galactose, logo, os genes do DNA transcritos não codificam os aminoácidos necessários à produção da enzima. Contudo, estima-se que 1 em 40 pessoas seja detentora do gene defeituoso, sendo possível passá-lo para os descendentes. A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é a conversão de galactose em glicose, o que requer várias etapas. Primeiramente após o nascimento do bebê, produz-se na mama da mãe uma proteína (lactalbumina) que se liga à galactosil-transférase e que lhe modifica a especificidade, o substrato aceitador passa a ser a glicose e começa a formar-se lactose. Mas, afinal, qual o problema com este açúcar simples resultante, da digestão do leite? Os dissacarídeos, Lactose, através da hidrólise provocada pela enzima lactase, é decomposto nos seus dois monossacarídeos (a glicose e a galactose), quebrando a