Fenilcetonuria

1 INTRODUÇÃO

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética, decorrente de uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado, que é responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr). Nos indivíduos fenilcetonúricos não tratados, os níveis de Phe podem atingir concentrações 10 vezes maiores ao valor considerado normal, provocando comprometimento cerebral. A seqüela mais decorrente desta doença é o retardo mental. 1,2
A doença manifesta-se primeiramente como uma desordem neurológica, e se não for tratada, pode resultar em microcefalia, retardo mental, epilepsia, e progressão de distúrbios motores. 3
A existência de PKU no Brasil, segundo o Ministério da Saúde (MS), era estimada em 1:12 a 15 mil nascidos vivos. De acordo com outros estudos, a prevalência em 2001 ficou em 1:15:839 e em 2002 foi de 1 por 24.780.1
Para detectar este tipo de doença genética criou-se o Programa de Triagem Neonatal no Brasil, que iniciou-se em 1976 com o projeto coordenado pelo Prof. Benjamin Schmidt para a triagem da PKU junto à Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo (APAE-SP). Somente em 1983, a triagem para PKU (teste do pezinho) tornou-se obrigatória no Estado de São Paulo para crianças nascidas em hospitais e maternidades públicos (Lei Estadual nº. 3.914, de 14 de novembro de 1983), sendo que, em 1990, esta obrigatoriedade foi estendida para as crianças nascidas em todo o país, seja na rede pública ou na rede privada , consta no Estatuto da Criança e do Adolescente, inciso III do Artigo 10 da Lei nº 8069, de 13/07/1990. 1,3
Para amenizar ou controlar esta doença genética, o principal tratamento da fenilcetonúria consiste em uma dieta pobre em alimentos que contêm Phe. A dieta é complexa e deve ser adaptada para cada paciente de acordo com seus hábitos alimentares. 5 Se não houver a restrição do consumo de fenilalanina da dieta, este aminoácido e seus metabólicos se acumulam no sangue e em