Erros Inato Do Metabolismo

existia antes da integração. Ocasionalmente, a excisão ocorre em um sitio diferente do sitio de ligação original, e então, uma parte do cromossomo do fago fica no cromossomo hospedeiro e parte do cromossomo bacteriano é excisada com o DNA do fago. Tais “erros” durante a excisão do prófago formam as partículas de transdução especializadas,que contém tanto DNA do fago como DNA bacteriano. Apenas os genes do hospedeiro localizados PRÓXIMOS ao sitio de inserção do prófago podem ser excisados…

autossomos e 2 sexuais. ALGUMAS DOENÇAS CAUSADAS POR GENES A alcaptonúria, a urina entrando em contato com o oxigênio fica escurecida. O ácidohomogentísico vai se acumular nas articulações. FENILCETONÚRIA (PKU) A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo transmitido geneticamente de modo autossômico recessivo. Esta doença é causadapela deficiência hidroxila se da enzima fenilalanina- (PAH). ALBINISMO O albinismo é uma alteração genética, na qual ocorre um defeito…

CAPÍTULO 39 – Dietoterapia do diabetes e suas complicações CAPÍTULO 40 – Enfermidades Cardiovasculares e dietoterapia CAPÍTULO 41 – Doenças pulmonares e dietoterapia CAPÍTULO 42 – Dietorerapia no câncer CAPÍTULO 43 – Dietoterapia nos erros inatos do metabolismo CAPÍTULO 44 – Dietoterapia na alergia e intolerância alimentar CAPÍTULO 45 – Dietoterapia na Hiperuricemia (Gota) CAPÍTULO 46 – Dietoterapia no estresse metabólico Anexos e Referências Bibliográficas. Acabamento: Capa…

fenilcetonúria Como não existe a enzima que transforma a fenilalanina em tirosina, a fenilalanina vai se acumulando no organismo e causa lesão no cérebro, ocasionando retardo mental que é irreversível. Durante a gestação a mãe é responsável pelo metabolismo da fenilalanina e, portanto, a criança com fenilcetonúria é normal ao nascimento e as manifestações clínicas só ocorrem entre os 03 e 06 meses de vida. Causas : A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O…

p r o d u t o s m e t a b ó l i c o s s ã o seqüencialmente derivados do metabolismo de pro t e í n a s t a n t o e n d ó g e n a s ( t e c i d o s ) c o m o exógenas (dieta). Tabela 10.1. M e t a b ó l i t o s n i t r o g e n a d o s n a u r i n a * Metabólito % de nitrogênio na Origem bioquímica Utilidade clínica da medida Aminoácidos Proteínas endógenas e exógenas Enfermidade hepática; erros inatos do m e t a b o l i s m o ; d e s o r d e n s tubulares

DOENÇA DE VON GIERKE A doença de Von Gierke, também conhecida como a glicogenose tipo I, consiste em uma desordem metabólica hereditária, de caráter autossômico recessivo, que leva ao acumulo de glicogênio. São doenças secundarias ao erro inato do metabolismo do glicogênio, que afetam as vias de armazenamento dos carboidratos na forma de glicogênio, com relação a síntese de desagregação do mesmo. Esse defeito se dá principalmente ao nível do fígado e músculo, dependendo da…

NOTURNO - FASM FENILCETONÚRIA PKU, do inglês PhenylKetonUria São distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença É o mais comum erro inato do metabolismo, é uma doença genética rara, causada por uma mutação no gene (localizado no cromossomo 12) que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase (FAH), ativa no fígado é responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em…

muito a resistência à tensão nas fibras reunidas; Pacientes com deficiência de ácido ascórbico também apresentaram hematomas, como resultado do extravasamento subcutâneo do sangue; Ocorre devido a erros inatos do metabolismo das moléculas de fibrilas do colágeno; 1. Ocorre devido a erros inatos do metabolismo das moléculas de fibrilas do colágeno; 2. Por Exemplo: Deficiência de enzimas que processam o colágeno (lisil-hidroxilase ou pró-colágeno-peptidase); 3. Mutações na sequência de…

equipe básica composta por médico, psicólogo, laboratoristas para a área de citogenética e bioquímica de erros inatos do metabolismo. Paralelamente, seriam localizados grupos, centros e serviços de AG que tenham infra-estrutura para formação em genética médica básica, treinamento clínico, procedimentos laboratoriais em citogenética convencional, triagem e cromatografias para erros inatos do metabolismo e eletroforese de hemoglobinas. As especificidades e necessidades de cada região…

Avaliação de crianças com síndrome, ou doença, possivelmente ou definitivamente de etiologia genética; • Avaliação de crianças com genitália ambígua e outras anomalias de desenvolvimento sexual; • Avaliação de crianças com suspeita de terem erros inatos do metabolismo; • Avaliação de crianças com déficit pondero-estatural[decréscimo de peso e altura] ou super-crescimento; • Avaliação de crianças que já realizaram testes de triagem neonatal, cujos resultados são alterados ou…