Erros Inato Do Metabolismo

PRÉ-NATAIS Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores genéticos Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam síndrome de down, entre outras. Alterações genéticas (erros inatos do metabolismo): que provocam fenilcetonúria, entre outras. FATORES QUE AFETAM O COMPLEXO MATERNO-FETAL Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamento teratogênicos (capazes de provocar danos nos embriões e…

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita, um erro inato do metabolismo de aminoácidos e é a mais comum das hiperfenilalaninemias (HPAs), acometendo 1 em cada 12.000 bebês nascidos no Brasil. Essa afecção consiste na deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH) em converter a fenilalanina em tirosina ou das enzimas que sintetizam ou reduzem a coenzima tetrahidrobiopterina (BH4). Em 13 de julho de 1990, foi criada no Brasil, a Lei 8069, que permite, através do “Teste…

alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais (também chamada de supra-renais). Adrenoleucodistrofia Definição Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal. Adrenoleucodistrofia Definição É um dos erros…

Mucopolissacaridose São doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada lisossomo. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossômico. Nas MPS ocorre deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAG), antigamente conhecidas como mucopolissacarides e que deram nome à doença. Os GAG são…

Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores genéticos : • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal : • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos teratogênicos (capazes de provocar danos nos embriões e fetos).

Pré-natais Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores genéticos • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos teratogênicos (capazes de provocar danos nos…

sofrem uma rotação de 180°. Como não há perda de material genético,os efeitos no fenótipo são pouco perceptíveis. Translocação Na translocação,ocorrem quebras em crs não-homólogos,resultando em pedaços que são trocados entre si. Os erros inatos do metabolismo Fenilcetonúria (PKU) A fenilcetonúria é uma doença genética devida a ação de um gene recessivo que se manifesta em homozigose,cujas consequências podem ser evitadas. As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir…

Metabolismo 1. Fenilcetonúria Erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoce antes dos 3 meses de vida (através de programas de Triagem Neonatal), a criança portadora de Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico caracterizado…

1 - Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios bioquímicos determinados por natureza genética, que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. A conseqüência deste bloqueio é: o acúmulo do substrato , a deficiência do produto da reação, o desvio do substrato para uma rota alternativa. 2- Herança Autossômica…

Icterícia Unidade Curricular de Gastrenterologia 2014-2015 Índice  Definição  Metabolismo da Bilirrubina  Hiperbilirrubinémia    Tipos e Causas  Não Conjugada  Conjugada História Clínica  História da Doença Atual  Exame Objetivo  Exames Complementares de Diagnóstico Caso Clínico Definição  Coloração amarelada.  Deposição nos tecidos de um excesso de bilirrubina sérica. Valores bilirrubina sérica 0