Erros Inato Do Metabolismo

Margotto Introdução A galactosemia é um erro inato do metabolismo, sendo uma entidade mórbida de caráter autossômica transmitida recessivamente, caracterizada por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo. A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é a…

doenças através da presente pesquisa, numa tentativa de ampliar o conhecimento sobre o assunto. DESENVOLVIMENTO FENILCETONÚRIA – O que é fenilcetonúria e qual é seu tipo de herança? Citar. É uma doença genética causada por um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, levando ao acúmulo de fenilalanina nos tecidos. É uma anomalia devida a um gene recessivo autossômico. – Qual é a relação entre fenilcetonúria e o aminoácido fenilalanina? A fenilcetonúria se caracteriza…

Children’s Hospital, Athens, Greece 1 INTRODUÇÃO  Hiperfenilalaninemia primária (HPA) é o erro inato mais comum do metabolismo de proteínas;  Incidência: 1 em cada 10.000 recém nascidos;  Fenilcetonúria clássica (PKU) e hiperfenilalaninemia leve (mHPA) representam os dois extremos da doença, sendo PKU o mais grave;  São doenças autossômicas recessivas; INTRODUÇÃO  É causada por um erro inato no metabolismo de proteínas, que é resultado da incapacidade funcional da enzima…

DOENÇAS DO METABOLISMO As doenças provocadas por distúrbios do metabolismo são diversas. Estas doenças são causadas por defeitos nas enzimas, afetando logo que nascem os bebês. Contudo o seu surgimento é raro e quando aparecem podem ser logo identificadas e tratadas. Todas estas doenças se não forem diagnosticadas de imediato podem causar danos graves a nível físico e mental. DOENÇA DE REFSUM RESUMO: A doença de Refsum é uma perturbação hereditária rara em que o ácido fitânico,…

produzir diversas substâncias necessárias à nutrição, à resposta imunológica e à defesa contra agressões. FENILALANINA Precursoras do aminoácido não-essencial tirosina que, juntamente com a tirosina, conduzem à formação de tiroxina e epinefrina. O metabolismo de fenilalanina e tiroxina encontra-se defeituoso em crianças prematuras que não recebem quotas adequadas de ácido ascórbico. E causadora da fenilcetonúria, que será descrita com detalhes em outro local. A conversão da…

de drogas, efeitos colaterais de remédios (medicamentos teratogênicos), poluição ambiental, tabagismo. CAUSAS • Fatores genéticos: alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) como a síndrome de Down, síndrome do Xfrágil, erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria), síndrome de Williams, esclerose tuberosa etc. CAUSAS PERINATAIS: Do início do trabalho de parto até o 30° dia de vida do bebê. • Má assistência ao parto e traumas de parto; • Hipóxia ou anóxia…

diagnóstico dos distúrbios observados no campo da Neurologia Infantil. Todos esses novos conhecimentos nos têm permitido maiores e melhores abordagens para as crianças com atraso global do desenvolvimento, atraso na fala, epilepsia, doenças do metabolismo e musculares, infecções cerebrais, sequelas de prematuridade e doenças genéticas neurodegenerativas. Quando é preciso procurar um especialista em Neurologia Infantil? Os pais de crianças acometidas de problemas neurológicos…

doença ou insuficiência de um órgão metabolicamente importante. Tradicionalmente, as doenças metabólicas hereditárias foram classificadas como distúrbios do metabolismo dos carboidratos, metabolismo dos aminoácidos, metabolismo de ácidos orgânicos, ou doenças de depósito lisossômico; que podem ser doenças decorrentes de erros inatos do metabolismo intermediário e de distúrbios na síntese de moléculas complexas ou macromoléculas, por exemplo. As doenças metabólicas têm importância…

(insuficiência renal crônica – os rins perdem acapacidade de reabsorver glicose, eliminando-a totalmente na urina); medicamentos.Sintomas: fraqueza, tontura, desmaios etc. DISTÚRBIO DAS PROTEÍNAS Erros inatos do Metabolismo Alterações no Metabolismo das Purinas Alterações Metabólicas das Porfirinas INATOS DO METABOLISMO (ausência de enzimas) 1.Fenilcetonúria 2.Alcaptonúria 3.Albinismo FENILCETONÚRIA Acúmulo de fenilalanina no plasma e no líquor, ocasionado pela ausência da…

Características genéticas de determinadas doenças Fenilcetonúria: A Fenilcetonúria (FNC) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase) leva a acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e a aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e fenilalanina. Foi à primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica. Sem a instituição de diagnóstico