Artigo Bioquimica Clinica Final

DISCIPLINA DE BIOQUÍMICA CLÍNICA I
CURSO DE BIOMEDICINA

Cássia Lopes Silva
Letícia Gonçalves Silva
 Mara Quintela Maia




PERFIL DE COMPOSIÇÃO CORPORAL DE
PACIENTES JOVENS COM
FENILCETONÚRIA E
HIPERFENILALANINEMIA LEVE

Artemis Doulgeraki1*; Astrinia Skarpalezou2; Areti Theodosiadou3;
Ioannis Monopolis4; Kleopatra Schulpis2
Department of Bone and Mineral Metabolism, Institute of Child Health, Athens, Greece
2Department of Inborn Errors of Metabolism, Institute of Child Health, Athens, Greece
3Department of Radiology, Children’s Hospital, Athens, Greece
4Department of Biostatistics, Institute of Child Health, Athens, Greece
*Corresponding author: Artemis Doulgeraki, Institute of Child Health, Children’s
Hospital, Athens, Greece
1

INTRODUÇÃO


Hiperfenilalaninemia primária (HPA) é o erro inato mais comum do metabolismo de proteínas;



Incidência: 1 em cada 10.000 recém nascidos;



Fenilcetonúria clássica (PKU) e hiperfenilalaninemia leve (mHPA) representam os dois extremos da doença, sendo
PKU o mais grave;



São doenças autossômicas recessivas;

INTRODUÇÃO


É causada por um erro inato no metabolismo de proteínas, que é resultado da incapacidade funcional da enzima fenilalaninahidroxilase que leva a níveis tóxicos de fenilalanina (Phe) no organismo; INTRODUÇÃO


O diagnóstico precoce é feito na triagem neonatal (“teste do pezinho”) através dos níveis de Phe:
PKU: > 1080 µmol/L mHPA: 360 – 600 µmol/L
Valor de referência:

<168µmol/L

INTRODUÇÃO


Sintomas de PKU: retardo mental, convulsões, distúrbios de comportamento e eczema; 

É exigida uma dieta em que se evite ingerir produtos protéicos, substituindo-os por suplementos de aminoácidos Phe-livres a fim de se evitar complicações;



Numerosos estudos relatam saúde óssea pobre em PKU devido à falta de consumo de produtos lácteos, enquanto que estudos sobre massas musculares e adiposas são escassos e apresentam resultados conflitantes. 

INTRODUÇÃO

Em geral, pacientes com esse distúrbio