Doença de refsum

DOENÇAS DO METABOLISMO

As doenças provocadas por distúrbios do metabolismo são diversas. Estas doenças são causadas por defeitos nas enzimas, afetando logo que nascem os bebês. Contudo o seu surgimento é raro e quando aparecem podem ser logo identificadas e tratadas. Todas estas doenças se não forem diagnosticadas de imediato podem causar danos graves a nível físico e mental.

DOENÇA DE REFSUM

RESUMO: A doença de Refsum é uma perturbação hereditária rara em que o ácido fitânico, um produto do metabolismo das gorduras acumula-se nos tecidos. Esta a acumulação leva a lesões dos nervos e da retina, movimentos espasmódicos e alterações ósseas e cutâneas.

A Doença de Refsum é parte de um grupo de doenças genéticas chamadas leucodistrofias, que danificam progressivamente a bainha de mielina das células cerebrais, afetando diversos sistemas do organismo. É um transtorno hereditário autossômico recessivo, um erro inato do metabolismo, causada pelo acúmulo de ácido fitânico (um produto do metabolismo das gorduras) no sangue e tecidos, pela incapacidade de metabolização do organismo, onde o defeito herdado consiste em um bloqueio da oxidação alfa desse ácido, havendo uma deficiência no metabolismo pelos peroxissomos. Autores sugerem que o acúmulo do ácido fitânico inicia a morte celular dos astrócitos, ativando a rota de apoptose mitocondrial. O ácido fitânico constitui 10 a 30% dos ácidos graxos no plasma, e tem como precursores substâncias contendo clorofila e fitol.
A Doença de Refsum é uma doença neurológica rara caracterizada principalmente por neuropatia sensorial (déficit dos nervos que levam informações das sensações das várias partes do corpo para o cérebro), ataxia cerebelar (decomposição irregular do ajuste fino da postura e dos movimentos), anosmia (perda total ou parcial do olfato), retinite pigmentosa (conjunto de doenças hereditárias que causam a degeneração da retina), pele seca, deformidades esqueléticas e ictiose (distúrbios cutâneos