Cromossomo

Síndrome de Usher tipo 2
Doença que causa perda auditiva e problema de visão, sintomas que apresentam piora progressiva
2 Síndrome de Alstrom
Caracterizada por problemas de visão e audição, obesidade e diabetes. A síndrome não causa problemas mentais
3 Leucemia mielóide aguda
Câncer do sistema sanguíneo, que afeta as células da linhagem branca, como granulócitos, monócitos e plaquetas
4Coréia de Huntington
A doença, aos poucos, afeta a capacidade de um indivíduo andar, pensar e falar. Os movimentos se tornam involuntários com o tempo, e portadores apresentam distúrbios mentais
5 Câncer colo-retal
Tumor no cólon e/ou no reto. Geralmente começa com pólipos (pequenas massas que se formam na parede dessas estruturas). Por razões desconhecidas, esses pólipos podem se tornar malignos
6 Hemocromatose
Doença provocada por defeito no metabolismo de ferro no corpo, resultando em alta absorção desse composto pelo intestino. O acúmulo dessa substância nos órgãos pode causar cirrose, diabetes, artrite e problemas cardíacos
7 Fibrose cística
Causa a produção anormal de muco espesso, que obstrui o pulmão, provocando infecções crônicas. O muco bloqueia também enzimas pancreáticas que atuam na digestão de alimentos. Por isso, portadores apresentam também problemas gastrointestinais
8 Síndrome de Cohen
Caracterizada por obesidade e ausência de tônus muscular, associadas a um desenvolvimento mental tardio
9 Anemia de Fanconi tipo C
Anemia (falta de células sanguíneas) grave acompanhada de defeitos congênitos e pigmentação marrom da pele. Crianças com essa doença têm cabeças pequenas, estatura baixa, problemas renais e mentais
10 Doença de Refsum
Distúrbio que causa problemas no metabolismo de lipídios. Sintomas incluem neuropatias (doenças neurodegenerativas), perda da coordenação motora e problemas visuais progressivos
11 Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Doença caracterizada por órgãos aumentados, como rins, fígado, pâncreas e coração. Estatura alta e língua