Anemia falciforme

Doenças do metabolismo Doenças do metabolismo
As doenças provocadas por distúrbios do metabolismo são diversas. Estas doenças são causadas por defeitos nas enzimas, afectando logo que nascem os bebés. Contudo o seu surgimento é raro e quando aparecem podem ser logo identificadas e tratadas. Todas estas doenças se não forem diagnosticadas de imediato podem causar danos graves a nível físico e mental no bebé.
A fenilcetonúria
É uma doença do metabolismo produz a incapacidade de decompor um aminoácido essencial. Devido à deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), enzima responsável pela metabolização da fenilalanina, este aminoácido acumula-se em quantidades tóxicas para o organismo. O seu tratamento consiste em fazer uma dieta específica. É uma doença do metabolismo de origem hereditária mais comum. Esta é detectada ao fazer o teste do pézinho logo à nascença nos primeiros 15 dias de vida. O teste do pézinho é o nome popular atribuído ao teste de Guthrie , assim chamado em homenagem ao médico Robert Guthrie. Este teste é constante nos programas de diagnóstico precoce, destinado sobretudo a evitar doenças do metabolismo. Se o teste detectar a doença, o bebé é submetido a outros exames para ver se existem mais defeitos a nível das enzimas. Os efeitos desta doença podem ser minorados ou até evitados se a doença for tratada a tempo. Se a doença não for tratada devidamente, esta pode causar uma deficiência mental graves, convulsões, tremores e pigmentação reduzida da pele e cabelo.
O tratamento
Para tratar esta doença é necessário evitar a ingestão do aminoácido fenilalanina, que está presente em muitos alimentos que contêm proteínas e no adoçante artificial aspartame. Este aminoácido está também no leite humano e no de vaca. Desse modo os bebés com fenilcetonúria devem beber um leite especial. Os produtos dietéticos hipo-proteicos e pobres em fenilalanina são fundamentais para a dieta a que os doentes com fenilcetonúria ou outras doenças