Apresenta O Fenilceton Ria

531 palavras 3 páginas
FENILCETONÚRI
A
Ana Paula Vieira
Angela Moraes
Ellen Uchoa
Márcia Mieko
Patrícia Santana

ENFERMAGEM
2º Z
NOTURNO - FASM

FENILCETONÚRIA
PKU, do inglês PhenylKetonUria

São distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença

É o mais comum erro inato do metabolismo, é uma doença genética rara, causada por uma mutação no gene (localizado no cromossomo 12) que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase (FAH), ativa no fígado é responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina.
Tirosina (importante para a formação dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina e precursora da melanina)

FENILALANINA
- É uma aminoácido essencial
- O organismo não é capaz de produzir
- Está presente em todas as proteínas (vegetais ou animais) - A fenilalanina em excesso, e seus catabólitos, têm efeito tóxico - ATENÇÃO
O acompanhamento de meninas com Fenilcetonúria ou com
Hiperfenilalaninemia não Fenilcetonúrica merece atenção especial em caso de gravidez.

FENILALANINA-HIDROXIDASE

O cofator enzimático tetra-hidrobiopterina (BH4) é necessário para a atividade da Fenilalanina-hidroxidase e defeitos no seu metabolismo são responsáveis por aproximadamente 2% dos casos de hiperfenilalaninemia (HFA),

AS HIPERFENILALANINEMIAS POR DEFICIÊNCIA DE FENILALANINA-HIDROXILASE SÃO
HABITUALMENTE CLASSIFICADAS SEGUNDO A CONCENTRAÇÃO DA
FENILALANINA NO SANGUE.

EM OUTRAS PALAVRAS, A FENILCETONÚRIA POR DEFICIÊNCIA
DE FENILALANINA-HIDROXILASE SE CARACTERIZA POR
NÍVEIS ELEVADOS DE FENILALANINA NO PLASMA,
SUPERIORES A 10 MG/100 ML.
A TRANSMISSÃO DO DISTÚRBIO SEGUE O PADRÃO DE
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA.
A CADA GESTAÇÃO, OS FILHOS DE UM CASAL HETEROZIGOTO
TÊM 25% DE CHANCE DE SEREM HOMOZIGOTOS AFETADOS
PELA DOENÇA, 50% DE CHANCE DE SEREM
HETEROZIGOTOS ASSINTOMÁTICOS E 25% DE CHANCE DE
SEREM HOMOZIGOTOS NORMAIS.

DIAGNÓSTICO
 TRIAGEM NEONATAL : "TESTE DO PEZINHO"

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