galactosemia

GALACTOSEMIA

RESUMO:

A Galactosemia é um erro inato do metabolismo, caracterizado por uma inabilidade em converte galactose em glicose da maneira normal.
A espécie humana adquire a galactose inicialmente por meio do leite humano e bovino e de derivados lácteos, por meio da quebra da lactose. A galactose livre também é encontrada em vegetais, como banana, maçã, tomate e outros. A digestão é intermediada pela lactase (enzima intestinal), responsável por hidrolisar os monossacarídeos que a formam, e subseqüentemente, a quebra da lactose em glicose e galactose, ocorre o processo de metabolização desses monossacarídeos, englobando catálise enzimática que irá levar, por fim, à conversão da galactose em glicose (fonte de energia).
O defeito no metabolismo da lactose nesta doença é causado principalmente pela deficiência de enzimas que participam da via metabólica da galactose.
Em caso de deficiência enzimática, a galactose segue uma via metabólica alterada, levando seu acúmulo, o que acarreta uma reação de conversão de galactose em galactitol, um poliálcool altamente tóxico, ou em galactonato, que também é tóxico.
As manifestações clínicas apresentadas pelos pacientes galactosêmicos são vômito, aumento do fígado (hepatomegalia), falhas renais, danos cerebrais, falhas ovarianas, deficiência de aprendizagem e presença de galactose na urina (galactosuria).
Existem alguns tipos de Galactosemia a do tipo 1, é a forma mais comum e grave, causada pela deficiência da galactose – 1 –P – fosfato uridil transferase (GALT). Indivíduos portadores dessa doença, não tratados devidamente podem apresentar problemas renais (Síndrome de Fanconi), hepáticos e gastrointestinais (cirrose hepática, irritabilidade, vômitos, dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso, oculares (catarata), Endócrinos e infecciosos. Os danos podem se iniciar na fase pré natal a partir da galactose transplacentária vinda da mãe heterozigota. Galactosemia do tipo 2, há um defeito da enzima