Beta Talassemia

Esperança – Jun. 2014;12(1):96-103 98 detecção da hemoglobina S e deve seguir as normas estabelecidas no PNTN7. A Hemoglobina S é a mais comum das alterações hematológicas hereditárias conhecidas no homem. É causada por mutação no gene beta da globina, produzindo alteração estrutural na molécula, onde há troca de uma base nitrogenada do códon GAG para GTG, resultando na substituição do Ácido Glutâmico pela Valina na posição de número 6. Os eritrócitos com a variante…

outra unidade de sangue a ser transfundida, o responsável deverá trocar o tubo e o filtro do equipamento de transfusão 5. CASOS DE TRANSFUSÕES 5.1 Transfusão nas hemoglobinopatias A transfusão de hemoglobinopatias acontecem em casos de Talassemias e Anemia Falciforme . A hemoglobina já estudada no capítulo 1 é uma molécula de proteína composta de dois pares de cadeias globínicas, polipeptídicas. Cada cadeia contém uma molécula heme, responsável pelo transporte de oxigênio.…

uma hemoglobinopatia, onde uma cadeia anormal de hemoglobina (Hb S) é produzida. É uma anemia hereditária caracterizada pela presença de eritrócitos em forma de foice e pela hemólise acelerada devida à substituição de um único aminoácido da cadeia beta da hemoglobina. Os indivíduos homozigotos afetados apresentam anemia grave (anemia falciforme), enquanto os heterozigotos (que têm o caráter falciforme) normalmente não apresentam sintomatologia. O gene mutante falciforme é originário da…

biotecnologia moderna, consiste na cura de defeitos genéticos pela introdução de genes normais em células de indivíduos doentes. Algumas metodologias em estudo utilizam retrovírus modificados como veículo de introdução do gene desejado. Por exemplo, na β-talassemia, doença caracterizada pela produção de hemoglobina anormal devido a uma deleção no gene que codifica a cadeia β da globina, poderia ser usado um retrovírus modificado, contendo a informação para a síntese da β-globina. Nesse…

Inclusões:  Corpos de Howell – Jolly: (cromossomas aberrantes de mitoses anormais em esplenectomizados ou asplenia);  Pontilhado Basófilo: (vários pontos roxos dentro da hemácia, pela precipitação dos ribossomos ricos em RNA): aparecem na talassemia beta, intoxicação por chumbo, anemia hemolítica por deficiência de pirimidina-5-nucleotidase.  Anel de Cabot (forma de uma anel ou em oito dentro da hemácia, por restos nucleares): em anemias hemolíticas severas. ANEMIAS  Sinais e…

mapeamento genético populacional, uma vez que programas semelhantes de educação para a genética, claramente destinadas à prevenção de doenças, como foi o caso de Tay-Sachs, não cometeram os mesmos erros: “...os programas de mapeamento genético para a talassemia e Tay-Sachs tiveram muito maior sucesso, em parte como resultado das lições aprendidas com os problemas do programa de mapeamento de células falciformes...”.25 negros, apesar de já ser reconhecida a incidência de…

podemos concluir que ocorreu uma imunização através de uma transfusão ou de uma gravidez. AULA 6 – ANEMIA FALCIFORME E TALASSEMIAS. DETCÇÃO E TRATAMENTO Das mutações a anemia falciforme é a mais importante em termos populacionais e para o Brasil, é a que dá origem à Hb S, que não oxigena o corpo de forma satisfatória. Ela substitui o ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta, presente na hemoglobina normal (Hb*A/Hb*A), por uma valina. O homozigoto para este alelo (Hb*S/Hb*S)…

cefaleia vascular (enxaqueca); [betabloqueador cardiosseletivo beta 1; antiadrenérgico beta; tartarato de Metoprolol; succinato de Metoprolol]. Indicação Angina do peito crônica (angina de esforço) (tratamento); hipertensão arterial; infarto do miocárdio; enxaqueca (profilático). Mecanismo de ação O Metoprolol bloqueia os efeitos estimulantes (agonistas) dos neurotransmissores simpáticos, competindo pela ligação nos receptores beta. Diminui a frequência cardíaca (bloqueio B1), a…

HbSD-Punjab, etc) e, ainda, em interação com as talassemias (HbS/β0 talassemia, HbS/β+ talassemia, Hb S/α talassemia). Para Watanabe et al.11, o diagnóstico correto é essencial para o tratamento e aconselhamento adequado e, para isso, é necessário aliar a confirmação laboratorial do resultado à história clínica, aos exames físicos do paciente e ao genótipo dos pais biológicos. Em recém-nascidos com Hbpatias, principalmente aqueles portadores da cadeia beta da globina, os testes de…

; FALCÃO R. P.; PASQUINI R., 2004). A hemoglobina normal no adulto (HbA) consiste em duas cadeias alfa, contendo 141 aminoácidos em cada, e duas cadeias beta, contendo 146 aminoácidos cada; já a hemoglobina fetal consiste em duas cadeias alfa e duas gama, tendo maior afinidade pelo oxigênio do que a hemoglobina no adulto. A síntese de cadeias beta inicia 6 semanas antes do nascimento, a HbA substitui praticamente toda a HbF quando o bebê atinge 4 meses. (RAFF, H.; LEVITZKY, M.; DEVLIN,…