Beta Talassemia

Diagnóstico por Imagem divisão Apoio a Laboratórios Ciência em Benefício da Vida Há referências na literatura de mais 16 mutações no gene HFE. A principal mutação é a C282Y (Cys282Tyr). Essa mutação impede a interação entre o HFE, transferrina e Beta-2-Microglobulina, aumentado a absorção do ferro e seu depósito no organismo. Os homozigotos para a mutação C282Y apresenta 2 vezes mais chance de ter distúrbios hepáticos, apresentam maiores níveis de ferritina e início da doença…

hemoglobina Reflete o resultado da contagem de hemácias. Hematócrito Proporção de hemácias Reflete o resultado da contagem de hemácias. VGM Volume globular médio Aumenta nas deficiências de folato e de vitamina B12. Diminui na deficiência de ferro e nas talassemias HGM Hemoglobina globular média Reflete o resultado do VGM. MCHC Concentração de hemoglobina globular média Pode diminuir quando o VGM está baixo. O aumento é limitado pela quantidade de hemoglobina que cabe na hemácia. RDW…

alterada, o glóbulo vermelho também tem a sua forma modificada, o que prejudica o seu transporte através das artérias e veias. Isso pode levar à oxigenação deficiente do organismo. Em geral, são classificadas em dois grupos: doença falciforme e talassemias. As principais complicações clínicas da anemia falciforme são tratadas com as seguintes medidas profiláticas: antibióticos, suplementação de ácido fólico, suplementação hormo4nal, nutrientes e vitaminas, analgésicos, oxigenação…

congênita, -Distúrbios do Ciclo da Uréia (Citrulinemia; Acidúria arginino succínica; Argininemia; Hiperornitinemia, incluindo Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina), -Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos (Deficiência de Transportador de Carnitina; Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de…

Trombocitopenia amegacariótica, Trombocitopenia sem rádio e neonatal severa, Dermatomiosite juvenil, Xantogranuloma juvenil, Pancitopenia, Síndrome de Kostmanns, Síndrome de Shwachman-Diamond. Hemoglobinopatias: Beta talassemia maior e intermédia, Alfa talassemia maior e intermédia, Alfa talassemia maior e Anemia falciforme. Imunodeficiências: Imunodeficiência combinada severa, Síndrome de ataxia-telangiectasia, Síndrome de diGeorge, Síndrome de Wiskott Aldrish, Agamaglobulina…

semelhante entre essas duas populações. A tabela 1 relaciona as frequências alélicas das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE de cinco estudos brasileiros. alcoólica, estar infectado pelo vírus B ou C da hepatite, ter anemia hemolítica crônica (talassemia, anemia falciforme, esferocitose hereditária), consumir em excesso vitamina C e medicamentos com ferro (ou administrar ferro por via parenteral), o aparecimento da Porfiria cutânea tarda e a mutação concomitante de outro…

causada por uma mutação no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina variante, denominada hemoglobina S (HbS) (BRASIL, 2001). Os indivíduos homozigotos afetados apresentam anemia grave (anemia falciforme), enquanto os heterozigotos normalmente não apresentam sintomatologia clínica (PAIVA E SILVA; RAMALHO, 1997). A mutação no gene que codifica a hemoglobina leva à substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta, com consequente…

mais de dois milhões de portadores do gene da hemoglobina S (HbS) e mais de oito mil afetados com a forma homozigótica (HbSS) no Brasil.(GUIMARÃES; COELHO; 2010) A doença é causada por uma mutação no gene da globina beta da hemoglobina, dando origem a uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), que substitui a hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA). Somente os homozigotos SS possuem a anemia falciforme. Em geral, os pais são…

primeira semana de vida. Tem-se valorizado muito a dosagem da 17-OH-Progesterona (17OHP) na avaliação de certas formas de hirsutismo, causadas pela hiperplasia da supra-renal de início tardio. A 17OHP encontra-se elevada também na deficiência da 11-beta-hidroxilase, porém em menor intensidade. MÉTODO: RADIOIMUNOENSAIO MANUAL DE EXAMES VALORES DE REFERENCIA: FAIXA ETÁRIA MASCULINO FEMININO MENOR QUE 1 MES: 53 A 186 NANOG/DL 17 A 204 NANOG/DL 1 A 6 MESES: 35 A…

conhecida. Mutação é conhecida. Revela uma única alteração de base. Distingue hetero ou homozigotos para a sequência. A análise é restrita a mutação familiar conhecida ou para distúrbios genéticos com nº finito de mutações diferentes. Ex: beta-talassemia. By Diamar FISH Hibridação in situ com fluorescência Detecta DNA localizados dentro de cromossomos Usa lâminas de microscopia Cromossomos estão em metáfase, anáfase e interfase Usa sondas de DNA específicas By…