Beta Talassemia

moderna, consiste na cura de defeitos genéticos pela introdução de genes normais em celulas de indivíduos doentes. Algumas metodologias em estudo utilizam retrovírus modificados como veículo de introdução do gene desejado. Por exemplo, na β-talassemia, doença caracterizada pela produção de hemoglobina anormal devido a uma deleção no gene que codifica a cadeia β da globina, poderia ser usado um retrovírus modificado, contendo a informação para a síntese da β-globina. Nesse…

ALTERADA, O GLÓBULO VERMELHO TAMBÉM TEM A SUA FORMA MODIFICADA, O QUE PREJUDICA O SEU TRANSPORTE ATRAVÉS DAS ARTÉRIAS E VEIAS. ISSO PODE LEVAR À OXIGENAÇÃO DEFICIENTE DO ORGANISMO. EM GERAL, SÃO CLASSIFICADAS EM DOIS GRUPOS: DOENÇA FALCIFORME E TALASSEMIAS. | | AS PRINCIPAIS COMPLICAÇÕES CLÍNICAS DA ANEMIA FALCIFORME SÃO TRATADAS COM AS SEGUINTES MEDIDAS PROFILÁTICAS: ANTIBIÓTICOS, SUPLEMENTAÇÃO DE ÁCIDO FÓLICO, SUPLEMENTAÇÃO HORMO4NAL, NUTRIENTES E VITAMINAS, ANALGÉSICOS,…

Recessiva Hiperplasia adrenal congênita Um em 10.000 Recessiva Distrofia muscular de Duchenne um em 3.300 nascimentos do sexo masculino Ligada ao cromossoma X Hemofilia A 1 em 8.500 nascimentos do sexo masculino Ligada ao cromossoma X Alfa e beta-talassemia Presente na maioria das populações Recessiva Doença de Huntington de 4 a 7 em 100.000 Dominante Doença renal policística (tipo adulto) 1 em 3.000 por diagnóstico clínico Dominante Anemia falciforme 1 em 400 indivíduos da raça…

amegacariótica, · Trombocitopenia sem rádio e neonatal severa, Dermatomiosite juvenil, · Xantogranuloma juvenil, Pancitopenia, Síndrome de Kostmanns, · Síndrome de Shwachman-Diamond. 4. Hemoglobinopatias: · Beta talassemia maior e intermédia, Alfa talassemia maior e intermédia, · Alfa talassemia maior e Anemia falciforme. 5. Imunodeficiências: · Imunodeficiência combinada severa, Síndrome de ataxia-telangiectasia, · Síndrome de diGeorge, Síndrome de Wiskott Aldrish, ·…

numa desordem genética autossômica recessiva, caracterizada pela presença de hemoglobina S em estado de homozigose (Hb SS), em dupla heterozigose (Hb AS) com outras hemoglobinas anormais (Hb SC, Hb SD, etc.) ou ainda em interação com as talassemias (alfa ou beta). A hemoglobina S apresenta propriedades físico-químicas diferentes da hemoglobina A, sofrendo polimerização quando submetida a baixas tensões de oxigênio, e perda de solubilidade. Como consequência, há rigidez e distorção das…

plasma, porém o fibrinogênio, e diversos fatores de coagulação foram removidos. As proteínas plasmáticas consistem principalmente em albumina e globulinas. As globulinas podem ser separadas em (alfa, beta, gama), onde cada uma tem proteínas especificas com diferentes funções. As proteínas alfa e beta tem função de transporte e os fatores de coagulação produzidos no fígado. As globulinas de transporte carregam várias substâncias na forma ligada na circulação. Por exemplo, as globulinas…

Piruvatoquinase (PK) 30 6.5.3-Diagnóstico Laboratorial 31 CONCLUSÃO 33 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 34 INTRODUÇÃO A anemia hemolítica consiste também denominada anemia aplástica, doença da hemoglobina S-C ou doença da hemoglobina S-B –talassemia, é uma enfermidade provocada pela redução dos glóbulos vermelhos que transitam pela corrente sanguínea. Esta destruição das hemácias pode ser produzida no interior dos vasos pelos quais circulam – hemólise intravascular – ou em outra…

estudo das anemias hemolíticas e talassemias. A principal hemoglobina (Hb) dos adultos é a HbA, com pequenas quantidades de HbA2 e HbF. A HbF predomina, ao nascimento, com seus níveis, decrescendo até os 36 meses de idade. São conhecidas, aproximadamente, 400 hemoglobinas variantes. As anormalidades da síntese da hemoglobina são divididas em 3 grupos: 1) produção de molécula anormal (ex.: drepanocitose); 2) redução na quantidade de proteína normal (ex.: talassemia); 3) anormalidade de…

(Scielo). A circulação êntero-hepatica elevada de bilirrubina decorre da escassa flora intestinal e da maior atividade da enzima beta-glicorunidase na mucosa intestinal. Existe diminuição da conversão de mono ediglicuronídeos de bilirrubina em urobilinogênio devido à pequena quantidade de bactérias intestinais,tornando os glicuronídeos suscetíveis à desconjugação pela beta-glicuronidase. Isso se reflete na entradada bilirrubina não conjugada pela circulação êntero-hepática e na…

Recessiva Hiperplasia adrenal congénita 1 em 10.000 Recessiva Distrofia muscular de Duchenne 1 em 3.300 nascimentos do sexo masculino Ligada ao cromossoma X Hemofilia A 1 em 8.500 nascimentos do sexo masculino Ligada ao cromossoma X Alfa e beta-talassemia Presente na maioria das populações Recessiva Doença de Huntington De 4 a 7 em 100.000 Dominante Doença renal policística (tipo adulto) 1 em 3.000 por diagnóstico clínico Dominante Anemia falciforme 1 em 400 indivíduos da raça…