Beta Talassemia

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5-Depressão, síndrome do pânico e outros sintomas psicológicos e psiquiátricos (depósitos de ferro no cérebro); 6- Deficiência imunitária (aumento das infecções); Causas da Hemocromatose Adquirida 1- Anemias com sobrecarga de ferro 2- Talassemia major 3- 3- Sideroblastose 4- 4- Anemias hemolíticas crônicas 5- 5- Sobrecarga de ferro alimentar 6- 6- Hemotransfusões múltiplas 7- 7- Cirrose alcoólica 8- 11- Após derivação porto-cava 5) Alcalose e acidose …

v. 47 • n. 2 • p. 137-140 • abril 2011 Introdução A anemia falciforme é uma das hemoglobinopatias mais frequentes no mundo, sendo a sua causa uma mutação que afeta os genes beta localizados no braço curto dos dois cromossomos 11, cuja consequência é a substituição, na posição 6, das duas moléculas de globina beta do aminoácido ácido glutâmico por valina. Com isso, origina-se uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal, denominada…

biologia molecular em hematologia: As aplicações da tecnologia molecular em hematologia poderão elucidar o conhecimento das alterações moleculares de doenças, tal como ocorre atualmente na caracterização das lesões do gene da globina beta nas talassemias do tipo beta e na identificação dos haplótipos da Hb S. Entre as técnicas de biologia molecular, o PCR revolucionou as tendências de aplicabilidade da biologia molecular, não somente pela sua simplicidade, mas pelo rápido diagnóstico de…

PIMENTA BUENO, RONDÔNIA. Éder Marcelino Ferreira¹ Simone Delanne Campos de Oliveira ² RESUMO A anemia falciforme é a hemoglobinopatia com maior incidência na população brasileira. Sua etiologia é uma mutação que ocorre no gene da globina beta, produzindo uma hemoglobina anormal (HbS). O presente estudo determinou a prevalência da anemia e traço falciforme em recém nascidos do município de Pimenta Bueno, Rondônia. Foi realizado um estudo seccional de prevalência, utilizando os registros

Diabetes tipo 2 Diabetes gestacional DIABETES TIPO 1 O diabetes mellitus tipo 1 é uma doença autoimune, isto é, ocorre devido a produção equivocada de anticorpos contra as nossas próprias células, neste caso específico, contra as células beta do pâncreas, responsáveis pela produção de insulina. Não sabemos exatamente o que desencadeia esta produção equivocada de auto anticorpos, mas sabe-se que há um fator genético importante. Todavia, só a genética não explica tudo, já que…

ácidos gordos polinsaturados consumidos na dieta. Quanto mais elevada a quantidade de ácidos gordos polinsaturados, maior a quantidade de vitamina E necessária. Principais sinergistas A presença de outros anti-oxidantes, tais como a vitamina C e o beta-caroteno, apoiam a acção anti-oxidante e protectora da vitamina E, sendo o mesmo verdade relativamente ao mineral selénio. Funções O papel principal da vitamina E é a protecção dos tecidos do corpo de reações que os danifiquem…

deficiência do transporte de oxigénio A expectativa de vida é encurtada, com estudos reportando uma expectativa de vida média de 42 e 48 anos, em indivíduos masculinos e femininos, respectivamente. ( http://pt.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme) Talassemia- doença hereditária responsável por uma insuficiência na síntese das globinas,( as cadeias proteicas constituintes da hemoglobina). As globinas são normais, mas sua produção é inferior ao normal ou praticamente nula: além de se…

armazenado, a hemossiderina se constitui na principal forma de armazenamento do ferro em situações de acúmulo excessivo desse metal no organismo. Isso pode ser observado nos indivíduos com hemocromatose de causa genética e em pacientes portadores de beta-talassemia maior após múltiplas transfusões. 2.1.3 Explique os exames laboratoriais de relevância neste caso. A hemoglobina é pedida, em geral, como parte do hemograma, que é solicitado por muitas razões, incluindo uma avaliação geral…

estivesse anêmico, sem estar. É uma doença rara e grave, dita também hemocromatose idiopática. Outro exemplo são os beta-talassêmicos, que como visto na aula passada, durante a produção da molécula de hemoglobina, ocorre um “stop” indevido. Para a síntese e a cadeia não é completada, podendo existir casos suaves e casos graves. Esses pacientes, talassêmicos, particularmente os beta porque são mais freqüentes, apresentam anemia profunda e o médico tem que fazer transfusão. Nesses…