Beta Talassemia

dosagem sérica de TSH e T4. III) Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias A anemia falciforme é a doença hereditária mais freqüente no Brasil. É uma alteração genética, autossômica recessiva, causada por uma mutação no gene da globina beta da hemoglobina, originando, no lugar da hemoglobina A (HbA), uma hemoglobina mutante denominada hemoglobina S (HbS). Esta Hb S. em algumas situações, provoca a distorção dos eritrócitos, fazendo-os tomar a forma de “foice” ou…

frequentes no Brasil e no mundo e constitui-se em um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela predominância da hemoglobina (Hb) S nas hemácias: anemia falciforme (Hb SS), Hb SC, S-talassemias e outras mais raras, como as Hb SD e Hb SE. A produção da hemoglobina S decorre da troca de um aminoácido na cadeia beta da globina, resultando em profundas alterações nas propriedades físico-químicas da molécula da Hb quando desoxigenada. Essas alterações culminam na mudança da forma da…

Hemácia normal e Hemácia falciforme Fonte: www.folhaonline.com.br, 27-08-2013 às 18h2 Assim pode ser encontrada também a Hb S em associação com outras variantes estruturais da hemoglobina, como HbSC e HbSD ou em associação com as doenças do tipo da talassemia, além da persistência hereditária da hemoglobina fetal (Hb F) (OLIVEIRA 2009). Quando ambos os pais são heterozigotos (AS) para a variante da hemoglobina S, a probabilidade de ocorrer um filho com o genótipo SS é de 25%, sendo…

quantidade excessiva, bem como proteínas anormais e/ou indicativas de processos patológicos, como, por exemplo, as hemoglobinas anormais HbS e HbC, que podem indicar traço ou a própria patologia (anemia falciforme), bem como os diversos tipos de talassemia (alfa, beta).As aplicações da Eletroforese são as mais diversas dentre elas a utilização em proteínas plasmáticas e séricas (se analisar o plasma e no soro, respectivamente), de hemoglobinas, etc. REFERÊNCIAS: HENEINE,…

recuperação da supressão ou insuficiência da medula e reposição de ferro, vitamina B12 ou ác. fólico. Está diminuída nas anemias aplásticas e ferropénicas, supressão da eritropoiese durante infecções e inflamações e na eritropoiese ineficaz como nas talassémias e anemias megaloblásticas. 1.3 Determinação da velocidade de sedimentação eritrocitária (VS) A VS mede indirectamente a concentração das proteínas no plasma, altera-se quando muda a proporção entre albumina e as globulinas. Não…

perda de sangue causada por algumas doenças, como amebíase, amarelão, úlcera e gastrite. Anemias hereditárias - São de base genética. Na talassemia ou “anemia do Mediterrâneo”, há desequilíbrio na produção de cadeias beta da hemoglobina, causando a produção deficiente de moléculas normais. A anemia falciforme resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia beta (ácido glutâmico por valina) da hemoglobina. Submetidas a baixas concentrações de oxigênio, as hemácias adquirem o…

............................. 117 Síndrome de Charge ................................................................................... 118 Síndrome Crônica Infantil Neurológica Cutânea e Articular (CINCA) ..... 118 Deficiência de Cistationina Beta-Sintase .................................................. 119 Cistinose ...................................................................................................... 119 Deficiência de Citrina ..........................................

ANTIBIÓTICO AMOXICILINA Indicação: Tratamento de infecções causadas por germes sensíveis a ação da amoxicilina. Contraindicação: A pacientes com história de reações alérgicas e hipersensibilidade a antibióticos beta-lactâmicos (por exemplo penicilinas, cefalosporinas). Posologia: Cápsula adulta, uma cápsula de amoxoxicilina como dose padrão de 250mg e aumentando para 500mg em caso de infecções mais graves. Dose: Adulto 1 capsula de 8/8 durante 7 dias

................. 104 Aspergillus spp., Diagnóstico da infecção por ................................................................ 108 BANDAS OLIGOCLONAIS, Detecção de ....................................................................... 111 BETA-2 MICROGLOBULINA, Dosagem de .................................................................... 112 BILIRRUBINAS, Dosagem sérica de ............................................................................... 114 Borrelia burgdorferi,…

Esse distúrbio é causado por um desequilíbrio enzimático no fígado (deficiência de glucuronosiltransferase tipo I); • Esferocitose (anemia hemolítica congênita); • Fibrose cística; • Deficiência de piruvatoquinase; • Talassemia; • Síndrome de Gilbert – Distúrbio hereditário multifatorial que afeta a maneira que a bilirrubina é processada pelo fígado e provoca icterícia; • Hipotireoidismo congênito; • Síndrome de Lucey-Driscol; • …