Beta Talassemia

de hemoglobina Deficiência nutricional Efeito toxico sobre a medula óssea Perda sanguínea crônica. Entre as anemias adquiridas estão as que ocorrem como consequência das hemorragias ou da falta de ferro no organismo. Entre as hereditárias, a talassemia e a anemia falciforme são as mais frequentes e exigem cuidados especiais. TIPOS DE ANEMIA: Anemia ferropriva ou hipocronica: é atribuída a ausência de ferro no organismo causada pela perda sanguínea crônica, gestações, ingestão…

origem européia mediterrânea estima-se que 1% das crianças manifestam anemia de Cooley (talassemia β homozigótica). Sabendo-se que, nessa população, a taxa de casamentos 18 26 consangüíneos é desprezível, quer-se saber, sem fazer o rastreamento de heterozigotos, qual a estimativa da freqüência, nessa população : a) do gene da talassemia β? b) de heterozigotos desse gene? c) de casais heterozigotos da talassemia β? R 11. a) q = 0,01 = 0,10 ou 10% b) 2pq = 0,18 ou 18%. c) 4p2q2=…

Recessiva Hiperplasia adrenal congênita 1 em 10.000 Recessiva Distrofia muscular de Duchenne 1 em 3.300 nascimentos do sexo masculino Ligada ao cromossomo X Hemofilia A 1 em 8.500 nascimentos do sexo masculino Ligada ao cromossomo X Alfa e beta-talassemia Varia amplamente, mas está presente na maioria das populações Recessiva Doença de Huntington de 4 a 7 em 100.000 Dominante Doença renal policística (tipo adulto) 1 em 3.000 por diagnóstico clínico Dominante Anemia…

(testosterone matrix transdermal system), que ainda continua em fase de aperfeiçoamento e avaliação clínica 40. Outros exemplos de novas aplicações clínicas de testosterona são: androderm (adesivo) no tratamento de adolescentes masculinos com beta-talassemia; androderm no tratamento de homens HIV+; TMTDS no tratamento de mulheres HIV+ 40. A utilização da terapêutica de reposição androgênica com o potencial de prevenção e tratamento de afecções cardiovasculares ainda está em fase inicial,…

são aproximadamente 1/5 do colesterol total. Fatores que contribuem para o decréscimo do HDL: hipoalfalipoproteinemia, fumo, obesidade, hipertrigliceridemia, sedentarismo, esteróides, androgênios, progestágenos, anabólicos, tiazídicos, bloqueadores beta adrenérgicos, neomicina, antihipertensivo. CREATININA UNIVERSIDADE TIRADENTES AJU-SE ALUNA:FERNANDA S F SILVA 7° P ENFERMAGEM Sinonímia: Creatinemia, creatinúria. Material: Soro. Urina: -amostra recente. -de 24h (usar HCl 50% 20…

cromossoma X (X-ALD) — Estudo do gene ABCD1 Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X (X-ALD) — gene ABCD1 — diagnóstico pré-natal Alfa talassemia — pesquisa de grandes deleções / inserções por MLPA Alfa talassemia (delecional) — caso índex Alfa talassemia (delecional) — estudo de familiar Alfa-Talassemia (não delecional) — caso índex Alfa-Talassemia (não delecional) — estudo de familiar Amiloidose — estudo de hotspot mutacional no gene FGA (fibrinogénio Aa) Amiloidose — estudo do gene

O tratamento deve ser domiciliar, de preferência. A ministração por tempo limitado de antiespasmódicos (hioscina, 1 comprimido, VO, de 8 em 8 horas) tem sido utilizada. O uso de tocolíticos não é eficiente, uma vez que, nessa fase de gestação, os beta-receptores uterinos não estão adequadamente sensibilizados. Tranquilizantes e/ou sedativos, sempre em doses pequenas, podem ser administrados. A ameaça de abortamento pode evoluir para gestação normal ou para abortamento inevitável. Durante…

do metabolismo de nucleotídios D55.8 Outras anemias devidas a transtornos enzimáticos D55.9 Anemia devida a transtorno enzimático não especificada D56 Talassemia D56.0 Talassemia alfa D56.1 Talassemia beta D56.2 Talassemia delta-beta D56.3 Estigma talassêmico D56.4 Persistência hereditária de hemoglobina fetal D56.8 Outras talassemias D56.9 Talassemia não especificada D57 Transtornos falciformes D57.0 Anemia falciforme com crise D57.1 Anemia falciforme sem crise D57.2 Transtornos…

(indireta) Bilirrubina conjugada (direta) Aumento da produção de bilirrubina Hemólise Eritropatias Doença do fígado Doença hepatocelular (ex: hepatites) Hiperesplenismo, autoimune Doença colestática (ex: CBP) Eritropoese ineficaz (ex: talassemias) Distúrbio do metabolismo S. de Dubin-Johnson Destruição de hematomas Síndrome de Rotor Redução da conjugação Hiperbilirrubinemia neonatal Colestase benigna Jejum Colestase da gravidez Síndrome de…

passando pelo verde, amarelo, laranja até o vermelho-tijolo quando ocorre a reação (na presença de açúcar redutor). CETONAS O termo cetona engloba três produtos intermediários do metabolismo das gorduras, que são : acetona, ácido acetoacético e ácido beta-hidroxibutírico. Normalmente, não parecem quantidades mensuráveis de cetonas na urina, pois toda a gordura metabolizada é completamente degradada em dióxido de carbono e água. Contudo, quando o uso dos carboidratos como principal…