Beta Talassemia

comprometidos que morrem prematuramente. Isso demonstra a variabilidade clinica introduzida por genes modificadores, que codificam proteínas com as quais as proteínas anormais interagem. Duas variantes da anemia de células falciformes, a falciforme-talassemia e a doença da hemoglobina SC, foram traçadas a genes modificadores específicos, mas a maior parte da variabilidade clínica de fatores desconhecidos. Dessa forma, tal alteração demonstra o caráter incompleto até mesmo da determinação…

protéico da membrana, como a hemoglobina, para a formação de novas hemácias. Pode-se dizer que a hemácia é um “pacote” de hemoglobina, e sua morfologia é de um disco bicôncavo, sendo preenchida por essa proteína, que possui duas unidades, duas alfa e duas beta, com radicais heme. A quantidade de hemácias presente no sangue de um indivíduo normal é na ordem de 3 a 4 milhões por decilitro de sangue. Se for analisada a quantidade de leucócitos (células brancas), outro grupo células…

por algumas doenças, como amebíase, amarelão, úlcera e gastrite. Anemia Falciforme Anemias hereditárias São de base genética. Na talassemia ou “anemia do Mediterrâneo”, há desequilíbrio na produção de cadeias beta da hemoglobina, causando a produção deficiente de moléculas normais. A anemia falciforme resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia beta (ácido glutâmico por valina) da hemoglobina. Submetidas a baixas concentrações de oxigênio, as hemácias adquirem o…

ESTATURA 19) TIREOIDEOPATIAS 20) PUBERDADE PRECOCE 21) HIPERPLASIA ADRENAL 22) DIABETES MELLITUS 23) INFECÇÕES URINÁRIAS 24) HEMATÚRIA 25) GLOMERULONEFRITE DIFUSA AGUDA 26) SÍNDROME NEFRÓTICA 27) ANEMIAS NA INFÂNCIA 28) HEMOGLOBINOPATIA 29) TALASSEMIA 30) DEFICIÊNCIA GGPD 31) DISTÚRBIOS DE COAGULAÇÃO 32) LEUCEMIA NA INFÂNCIA 33) INTERPRETAÇÃO HMG 34) ATUALIZAÇÃO CALENDÁRIO DE VACINAS 35) PARASITOSE INTESTINAL 36) INFECÇÕES CONGÊNITAS 37) COQUELUXE 38) PNEUMONI 39)…

penicilóico correspondente inativo dipeptídio, observam-se a racemização • Infecção respiratória alta (10). Nos pacientes com função renal (por uma racemase) da L-alanina e uma • Exacerbações bacterianas da normal, a meia-vida na fase beta de condensação catalisada pela D-alanina- eliminação dura aproximadamente 1 D-alanina sintetase (20). bronquite crônica • Infecções do trato biliar hora. A meia-vida é prolongada nos Na segunda etapa deste…

transplantadas estarem algumas das suas aplicações em medicina exemplo a diabetes tipo 1 (devida à destruição contaminadas com células indiferenciadas, regenerativa e terapia celular (Figs. 2 e 3, auto-imune das células pancreáticas beta). e (iii) risco de rejeição imunológica quando Tabela 2). Parecem ser inúmeras as opor- Em alguns casos, estas doenças podem ser transplantadas em pacientes imunologica- tunidades para o uso de células estaminais tratadas…

as anemias pensando que todas são tratadas com ferro. Porém a Anemia Falciforme não apresenta alteração química na porção heme (ferro), mas na porção globina (proteína). Está proteína é formada por dois pares de cadeias (alfa e beta). A alteração encontra-se na cadeia beta, onde o ácido glutâmico foi substituído por valina, devido essa alteração as hemoglobinas migram para as extremidades das células, quando há redução de oxigênio circulante, deformando a sua membrana que se torna…

congênita | |1 em 10.000 | |Recessiva | |Distrofia muscular de Duchenne | |1 em 3.300 nascimentos do sexo masculino | |Ligada ao cromossomo X | |Hemofilia A | |1 em 8.500 nascimentos do sexo masculino | |Ligada ao cromossomo X | |Alfa e beta-talassemia | |Varia amplamente, mas está presente na maioria das populações | |Recessiva | |Doença de Huntington | |de 4 a 7 em 100.000 | |Dominante | |Doença renal policística (tipo adulto) | |1 em 3.000 por diagnóstico clínico |…

MATTOZO; SOUZA, 2005), existem diversos tipo de hemoglobinopatias (Hb) hereditárias. Apenas três exigem a implantação de Programas de Saúde Pública no Brasil. São elas: Hb S, Hb C e a talassemia beta. As duas primeiras apresentam relevância nacional por ter sua freqüência entre os afro-descendentes, e a talassemia beta possui importância regional, por ser grande sua incidência em descendentes de italianos. Para Smeltzer et al. (2005, p. 629), “a fibrose cística (FC) é uma doença…

um par de cadeias 108 de polipeptídeos chamados cadeias alfa (a) e um par de polipeptídeos chamados cadeias beta (b). O pigmento ou radical heme contém moléculas de ferro no estado ferroso e é o responsável pela cor vermelha da hemoglobina.(Fig. 6.2). A cadeia alfa-globina é constituida por um grupo de 141 resíduos de aminoácidos e tem o peso molecular de 15.750 Daltons. A cadeias beta é formada pela união de 146 resíduos de aminoácidos e tem o peso molecular de 16.500 Daltons. A…