hemocromatose

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DIAGNÓSTICO BIOMOLECULAR
DA HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA (HH)
A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva, que mais afeta a população caucasiana, com uma prevalência que varia de
1:200 a 1:500, devido a uma mutação no gene HFE, descrita em 1996. É considerada a doença hereditária mais comum.
Geralmente os sinais e sintomas da doença aparecem após os 40 anos, caracteriza-se pelo aumento do ferro circulante (ferremia) e pelo aumento do depósito de ferro em órgãos e tecidos, produzindo alterações funcionais e metabólicas importantes, que depende da mutação presente no gene HFE. Ocorre uma predisposição para absorção excessiva do ferro alimentar, pois o corpo humano não conta com mecanismos eficientes para sua eliminação. Nos casos avançados da doença o estoque de ferro pode chegar a 20 gramas. Os órgãos mais frequentemente afetados são o fígado, coração, pâncreas e hipófise. Devido à penetrância incompleta das mutações, principalmente da mutação C282Y, há uma variação entre os genótipos e os fenótipos.
A doença é mais freqüente em homens e na maioria das vezes depois dos 40 anos. Tem um desenvolvimento insidioso e variável, dependendo do acúmulo de ferro, que ocorre de maneira lenta e progressiva.
Os homens tornam-se sintomáticos entre a metade da terceira e quinta décadas da vida. As mulheres têm durante a vida reprodutiva fatores protetores contra o acúmulo de ferro, adiando o aparecimento dos sintomas, como as menstruações e perdas sanguíneas durante o parto, etc.
Os sintomas podem estar ausentes e o diagnóstico ser feito por achados laboratoriais ou a partir de quadro de hepatomegalia de causa obscura, diabetes mellitus sem histórico familiar ou artropatias idiopáticas. Hepatopatia crônica ou tríade clássica de Trousseau (pigmentação dérmica, hepatomegalia e diabetes) são menos comuns na Hemocromatose Hereditária. Muitas co-morbidades, como por exemplo, alcoolismo ou