Beta Talassemia

radiotraçadores, eles possuem a proprieadade de se acumularem em um determinado órgão. Assim, o radiologista poderá determinar o nível e a localização das radiações emitidas pelos isótopos após o paciente receber uma dose de material radioativo. As radiações beta (β) ou gama (γ) incidem sobre filmes fotográficos, e refletem imagens do órgão que se pretende estudar. Radioterapia A radioterapia é destinada principalmente ao controle do câncer, utiliza radiação no tratamento de…

biópsia de placenta. Agora, com a simples coleta de uma amostra de sangue da mãe, é possível determinar o sexo genético e, muito em breve estarão disponíveis exames para o diagnóstico prénatal de outras enfermidades de origem genética tais como Beta-talassemia, Acondroplasia, Síndrome de Down, Hemofilia e outras. A espécie humana possui 46 cromossomos em suas células e o que faz diferença entre o sexo masculino e o feminino são os cromossomos sexuais X e Y. As mulheres possuem dois…

| | |- Para Infliximabe – Raio X do tórax e PPD | |DÇ GAUCHER |Dosagem da Atividade Enzimática da Beta-glicosidade em leucócitos | |(Imiglucerase) |Hemograma e plaquetas | |

latência Fígado aumenta discretamente e fica duro nos casos prolongados Anemia, icterícia e esplenomegalia: hemólise Pode ocorrer a tríade em infecções, só que a icterícia tem padrão obstrutivo Crises de seqüestros Doenças: anemia falciforme, talassemia major Leucemia Na fase aguda, a hipertrofia do baço é discreta e o órgão é mole e pouco doloroso Na fase crônica, o baço é sempre palpável, duro e indolor O fígado hipertrofia-se por infiltração do tecido leucêmico, tanto na…

frequente de anemia; mas outros fatores também são apontados como causas para o surgimento da anemia, como as infecções agudas ou crônicas, deficiências de micronutrientes (especialmente folato, vitamina B12, vitaminas A e C) e doenças genéticas, como a talassemia e a anemia falciforme (BORTOLINI; VITOLO, 2010; VIEIRA et al., 2010). Aproximadamente 270 milhões de pessoas no mundo portam genes que determinam a presença de hemoglobinas anormais. A anemia falciforme encontra-se mais…

gordurosas nas paredes das artérias. A talassemia é uma desordem do sangue hereditária que causa anemia leve ou severa. A anemia é decorrente da hemoblobina reduzida e menos células vermellhas sanguíneas que o normal. Hemoblobina é a proteína nas células vermellhas sanguíneas que carregam oxigênio para todas as partes do corpo. Em pessoas com talassemia, os genes que codificam para a hemoblobina estão faltando ou são diferentes. Formas severas de 39 talassemia são geralmente…

Não-sindrômica) 19. Leucemia Mielóide Crônica 20. Polipose Adenomatosa Familiar 21. Retinoblastoma 22. Reversão Sexual 23. Síndrome de Marfan 24. Síndrome de Miller-Dieker 25. Síndrome de Prader-Willi 26. Síndrome de Turner 27. Síndrome do X Frágil 28. Talassemia 29. Xeroderma Pigmentoso 1. Acondroplasia (Mutação FGFR3) Autossômica Dominante História e Achados Físicos P. S., uma mulher saudável de 30 anos, estava na 27ª semana de gestação de seu primeiro filho. Um ultra-som fetal na…

hemácia, por fragmento nuclear ou DNA condensado): após esplenectomia, anemias hemolíticas severas. * Hemácias com pontilhados basófilos: (vários pontos roxos dentro da hemácia, pela precipitação dos ribossomos ricos em RNA): aparecem na talassemia beta, intoxicação por chumbo, anemia hemolítica por deficiência de pirimidina-5-nucleotidase. * Anel de Cabot (forma de uma anel ou em oito dentro da hemácia, por restos nucleares): em anemias hemolíticas severas. Série branca Leucograma é o

anemia falciforme e a das pessoas não afetadas. Ingram concluiu, em 1957, que a diferença entre a hemoglobina normal (hemoglobina A ou HbA) e a da siclemia (hemoglobina S ou Hb S) resultava da troca de um único aminoácido na sexta posição da cadeia beta. Isso só foi possível porque nessa época os cientistas estavam desenvolvendo métodos para determinar a seqüência de aminoácidos das proteínas. Ele ficou surpreso em perceber que uma modificação tão pequena fazia tanta diferença no…

anormal (C, D, Talassemia), levando ao aparecimento da hemoglobinopatia SC, SD, S Talassemia. Todas as doenças em que hemoglobinas anormais se associam à hemoglobina S, são chamadas de Doença Falciforme (SS, SD, SC, S-Talassemia), incluindo a Anemia Falciforme (SS). Devemos usar o termo “Doença Falciforme”, quando quisermos nos referir a qualquer dos tipos, inclusive a “Anemia Falciforme”. Quais são os sintomas da doença ? A Doença Falciforme (englobadas SS, SC, SD, S-Talassemia)…