Beta Talassemia

da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias é a identificação de crianças com doenças falciformes. Além disso, a triagem também identifica outras Hemoglobinopatias clinicamente significantes, incluindo algumas, mas não todas, Beta Talassemias, e a maioria das Alfa Talassemias clinicamente significantes. Serão identificados também portadores de Hemoglobinopatias (hemoglobina traço), que geralmente são assintomáticos, mas cuja identificação pode ter implicação genética importante na…

(Figura 1) é de uma proteína esferóide, globular, formada por quatro subunidades, compostas de dois pares de cadeias globínicas, polipeptídicas, sendo um par denominado de cadeias do tipo alfa (alfa-α e zeta-ξ) e o outro de cadeias do tipo não-alfa (beta-β, delta-δ, gama-γ e epsílon-ε). Sua estrutura é quimicamente unida a um núcleo prostético de ferro, a ferroprotoporfirina IX (heme), que detém a propriedade de receber, ligar e/ou liberar o oxigênio nos tecidos (5, 8). Cada…

desenvolver este estudo foi identificar as principaispeculiaridades que envolvem a anemia falciforme, bem como o diagnóstico eo tratamento. Na anemia falciforme ocorre à substituição da base nitrogenadaadenina por timina no sexto códon do gene da globina beta no cromossomo11, levando a substituição de ácido glutâmico pela valina. A ocorrência damodificação estrutural causa alterações nas propriedades físico -químicas damolécula da hemoglobina no estado desoxigenado. Com estas alterações…

Eletroforese de Hemoglobina: Hb tipo AS (A1: 44%,S:40%,F:16%) Coombs direto: negativo Dosagem de Hemoglobina Fetal: 15,3% (Betke) Exame de urina: densidade = 1010 urobilinogênio = ++/4 01) - Hipótese(s) diagnóstica(s); Beta-Talassemia ou anemia falciforme. No caso da talassemia a administração de sulfato ferroso piora os sintomas com o uso prolongado, o que pode ter levado a recaída. No caso de síndrome falciforme a pneumonia reduz a oxigenação e causa a falciformização da…

melhor conduta? a) beta 2-agonistas de curta duração (salbutamol, inalatório) b) beta 2-agonistas de curta duração (salbutamol, oral) c) prednisona oral, 20mg d) budesonida com Beta agonista de longa duração e) mucolíticos 63. Resposta a. UFT - Clínica Médica - 2014 64. Ainda sobre a questão anterior, caso a resposta seja ausente ou pequena, qual a conduta a ser realizada? a) sedar o paciente b) usar imediatamente prednisona oral, 5mg c) mucolíticos d) beta…

desencadeando hemólise e obstrução do fluxo sanguíneo capilar, o que estabelece a grande maioria dos sinais e sintomas presentes nas manifestações clínicas dos pacientes. A hemoglobina S pode se associar com outras hemoglobinopatias como a Hb C ou talassemias, sendo os sintomas clínicos semelhantes ao da anemia falciforme (Ballas e Mohandas, 1996; Di Nuzzo e Fonseca, 2004). Assim como a Hb S, a Hb C também é uma hemoglobina de agregação, em homozigose (Hb CC) forma cristais…

ovais (eliptocitose hereditária) ou assumem uma forma de foice (doença da célula falciforme) Numerosos estudos sobre biologia molecular da anemia esferocitica hereditária e da eliptocitose têm mostrado que ocorrem mutações da espectrina alfa ou beta e da proteína 4.1. A presença de formas mutantes da espectrina torna o citoesqueleto dos eritrócitos instáveis e mais facilmente deformáveis. A passagem dessas células através dos pequenos capilares da microcirculação causa a deformação…

Transcrição e processamento de RNA 1 – É a síntese de uma molécula de RNA a partir de um molde de DNA. 2 – Subunidades da holoenzima RNApolimerase de E.coli a (ALFA): Gene rpoA. Participa da iniciação, liga-se a seqüências reguladoras. B (BETA):Gene rpoB. Participa da iniciação e alongamento, forma ligações fosfodiéster. B’: Gene rpoC. Liga-se a molde de DNA. S: Gene rpoD. Reconhece promotor, inicia síntese (dissociando-se logo após). Seu centro catalítico se encontra no chamado cerne

......................................................41 Figura 9. Gel desnaturante de agaroseà 1,2%........................................................................................................42 Figura 10. Teste de cDNA com o primer da beta actina........................................................................................43 Figura 11. Determinação da concentração ótima dos primers foward e reverse PRDX1......................................45 Figura 12. Curva de…

Psicopatologia TALASSEMIA ALFA Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo encontrada dentro das hemácias. A talassemia alfa é a…