Beta Talassemia

absorver e transportar o oxigênio no sangue e liberá-lo no tecido. Isso ocorre graças à capacidade de seus átomos de ferro se ligarem com o oxigênio, reversivelmente. É formada duas cadeias de globina do tipo alfa e duas cadeias de globina do tipo beta, sendo assim um tetrâmero de cadeias. Isso faz que haja diferentes combinações entre essas cadeias, determinando os 6 tipos de hemoglobinas produzidas na fase pré-embrionária e pós nascimento. A cada fase de desenvolvimento a síntese de…

doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA). Esta mutação leva à substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta, com consequente modificação físicoquímica na molécula da hemoglobina. Em determinadas situações, estas…

subsequentes. 54 As hemácias têm forma homogênea de corpúsculos circulares, bicôncavas, de tamanho relativamente uniforme. 55 No adulto, a hemoglobina encontrada nas hemácias é predominantemente do tipo A, constituída de duas cadeias alfa e duas cadeias beta; não se detectam hemoglobina fetal e A2. 56 As plaquetas apresentam quatro tipos de grânulos: alfa grânulos, corpos densos, lisossomos e microperoxissomos. 57 Os grânulos alfa das plaquetas são constituídos por trombomodulina,…

baixo. Se a medula não pode compensar para repor os eritrócitos (indicado por uma contagem de reticulócitos diminuída), a anemia evoluirá. A anemia hemolítica apresenta várias formas. Entre as formas herdadas, temos a anemia falciforme, a talassemia e a talassemia major, a deficiência de G-6-PD e a esferocitose hereditária. As formas adquiridas incluem a anemia hemolítica auto-imune, a hemoglobinúria paroxística noturna não-imunomediada, anemia hemolítica microangiopática e hemólise…

3 ANEMIAS RELACIONADAS ÀS NEOPLASIAS 5.2.1.4 INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA 5.2.2 ANEMIAS POR EXCESSO DE DESTRUIÇÃO DE ERITRÓCITOS 5.2.2.1 CORPUSCULARES 5.2.2.1.1 DEFEITOS DE MEMBRANA A) ENZIMOPATIAS B) HEMOGLOBINOPATIAS B1) ANEMIA FALCIFORME B2) TALASSEMIAS 5.2.2.2. EXTRACORPUSCULARES 5.2.2.2.1 ANTICORPOS 5.2.2.2.2 DROGAS 6 CONCLUSÃO 38 39 39 39 39 39 40 40 42 44 44 44 46 7 REFERÊNCIAS 47 7 LISTA DE FIGURAS Figura 1. Hemopoiese....................................................

técnicas incluem o SSCP (single strand conformational polymorphis), a análise de heterodúplex, a ligação e a PCR fluorescente. O PGD tem sido utilizado para o diagnóstico de doenças autossômicas recessivas (fibrose cística, doença de Tay-Sachs, β-talassemia), para diagnóstico específico de doenças de padrão de herança ligado ao X (Distrofia muscular de Duchenne), para doenças autossômicas dominantes (Síndrome de Marfan) e ainda neoplasias hereditárias, como a FAPC (familial adenomatous…

origina as hemácias do sangue, que atuam nas trocas gasosas. 1 APOSTILA DE HEMATOLOGIA CLÍNICA Prof. Alípio O Carmo HEMOGLOBINA Estrutura A hemoglobina é um tetrâmero composto de duas de cada dois tipos de cadeias de globina, a alfa e a beta. Cada uma dessas cadeias contém cerca de 141 aminoácidos. Existem quatro grupos heme por proteína; estes possuem um íon de ferro no seu centro, que liga a molécula de O2. É uma proteína alostérica, pois a ligação e a liberação do…

origina as hemácias do sangue, que atuam nas trocas gasosas. 1 APOSTILA DE HEMATOLOGIA CLÍNICA Prof. Alípio O Carmo HEMOGLOBINA Estrutura A hemoglobina é um tetrâmero composto de duas de cada dois tipos de cadeias de globina, a alfa e a beta. Cada uma dessas cadeias contém cerca de 141 aminoácidos. Existem quatro grupos heme por proteína; estes possuem um íon de ferro no seu centro, que liga a molécula de O2. É uma proteína alostérica, pois a ligação e a liberação do…

reservada ás situações em que a falcização das hemácias conduz manifestações clínicas evidentes. Assim, as doenças falciformes incluem a anemia falciforme, que representa o estado homozigoto para a hemoglobina S ( SS), e as interações hemoglobina S-beta talassemia (S/β tal), hemoglobinopatia SC, hemoglobinopatia SD e hemoglobinopatia S-persistência hereditária de hemoglobina fetal ( S/PHHF). É importante observar que nessa definição o estado heterozigótico para hemoglobina S( “ traço…

Quando alterados em relação ao tamanho são denominados: • Micrócito: apresenta-se menor que o normal, com diâmetro abaixo de 6μ; origina-se de microeritroblastos e é a forma alterada mais comum; geralmente ocorre nas deficiências de ferro e nas talassemias; • Macrócito: apresenta-se maior que o normal, com diâmetro de 8,5 - 10μ; origina-se de macroeritoblastos e geralmente ocorre por deficiência de vitamina b12 e de ácido fólico; • Megalócito: apresenta-se bem maior que o normal, com…