casos thompson

1. Acondroplasia
2. Anemia Falciforme
3. Câncer Hereditário de Mama e Ovário
4. Câncer Hereditário Não-polipose do Cólon
5. Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase
6. Diabetes Melito Insulino-Dependente
7. Diabetes Melito Não-Insulino-Dependente
8. Distrofia Muscular Duchenne
9. Doença de Alzheimer
10. Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A
11. Doença de Huntington
12. Doença de Tay-Sachs
13. Doença do Rim Policístico
14. Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Anfractuadas
15. Fibrose Cística
16. Hemofilia
17. Hipercolesterolemia Familiar
18. Holoprosencefalia (Forma Não-sindrômica)
19. Leucemia Mielóide Crônica
20. Polipose Adenomatosa Familiar
21. Retinoblastoma
22. Reversão Sexual
23. Síndrome de Marfan
24. Síndrome de Miller-Dieker
25. Síndrome de Prader-Willi
26. Síndrome de Turner
27. Síndrome do X Frágil
28. Talassemia
29. Xeroderma Pigmentoso

1. Acondroplasia
(Mutação FGFR3)
Autossômica Dominante

História e Achados Físicos
P. S., uma mulher saudável de 30 anos, estava na 27ª semana de gestação de seu primeiro filho. Um ultra-som fetal na 26ª semana de gestação identificou um feto feminino com macrocefalia a rizomelia (encurtamento dos segmentos proximais das extremidades) de todas as extremidades. O marido de P. S. tinha 45 anos de idade e era saudável. Ele tinha três filhos saudáveis de um casamento anterior. Nenhum dos genitores tinha uma história familiar de displasia esquelética, defeitos de nascimento ou distúrbios genéticos. O obstetra explicou aos genitores que seu feto tinha as características da acondroplasia. A menina nasceu apos 38 semanas de gestação por cesariana. Ela apresentava as características físicas e radiográficas da acondroplasia, incluindo bossa frontal, megaencefalia, hipoplasia da face média, cifose lombar, extensão limitada do cotovelo, rizomelia, mãos em tridente, braquidactilia e hipotonia. Compatível com suas características físicas, os testes de DNA identificaram uma mutação G1138A no gene de receptor 3 de fator