Alteraçoes Cromossomicas

Introdução Erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anormal com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes. Aberrações cromossômicas estruturais As alterações cromossomiais estruturais correspondem a modificações na seqüência dos genes ao longo do filamento. Elas podem ser provocadas, por exemplo, por vírus, radiação e substâncias químicas. Quando ocorrem durante a mitose, seus efeitos são mínimos, pois apenas algumas células serão atingidas, embora, em alguns casos, a célula alterada possa se transformar em célula cancerosa e formar um tumor. Se acontecerem na meiose, como resultado, por exemplo, de uma permutação anormal, elas podem ser transmitidas aos descendentes, que terão cromossomos anormais em todas as células. Ocorre quando os cromossomos ocasionalmente se quebram e os…

ARTIGO ORIGINAL Casais com abortamento espontâneo recorrente: participação das translocações cromossômicas Couples with recurrent miscarriages: contributions of chromosome translocations Ana Elizabete Silva1; Isabella K. Migliori2; Yvana C. Jorge2; Josué R. Santos3 1 Livre Docente e Professor Adjunto do Departamento de Biologia*; 2Graduanda do Curso de Ciências Biológicas*; 3Graduado em Ciências Biológicas e Auxiliar Acadêmico do Departamento de Biologia* *UNESP –…

Citogenética clínica: A base cromossômica da doença humana Citogenética é o estudo dos cromossomos e suas anormalidades, anormalidades cromossômicas são responsáveis por doenças genéticas, ocorrendo aproximadamente um em 150 nascimentos vivos, são também a principal causa de retardo mental e abortamento. Tecnologia Citogenética e nomenclatura Na metade do século XIX, era difícil observar cromossomos individuais, contar o número deles e também examinar anormalidades estruturais. Na…

Síndrome de Patau síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada por uma trissomia. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos…

Trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) Definição A síndrome de Down é causada pela presença de três cópias do cromossomo 21. Esta pode ocorrer de diferentes formas: - Trissomia livre do cromossomo 21: esta é a constituição cromossômica mais frequentemente observada em indivíduos com síndrome de Down (mais de 90%). Ela se caracteriza pela presença de um cromossomo 21 adicional inteiro. Exemplo: 47,XX,+21. - Translocações: estas são observadas em cerca de 5%…

Alterações Cromossômicas são erros que ocorrem durante a divisão celular e podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. As alterações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. Já as alterações cromossômicas numéricas são alterações no NÚMERO de cromossomos da espécie, como as trissomias. …

Alterações cromossómicas 16 Revisão do texto e tradução de Jorge Sequeiros Agosto 2008 Modificado a partir de folhetos produzidos pelo Guy’s and St Thomas’ Hospital, London; e o London IDEAS Genetic Knowledge Park, de acordo com os seus padrões de qualidade. Este trabalho foi apoiado por EuroGentest, uma rede de excelência europeia do 6º Programa Quadro da União Europeia (FP6 NoE, contract number 512148). Ilustrações de Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com…

BANDAS G: CARIÓTIPO FEMININO ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ALTERAÇ DISCIPLINA DE GENÉTICA Profª Fabiana Kohlrausch Alterações cromossômicas • • • • Mais de 100 síndromes bem conhecidas 1% dos nativivos 2% das gestações ↑35 anos 50% dos abortos espontâneos no 1o trimestre • Numéricas ou estruturais • Autossomos ou cromossomos sexuais 1. Euploidias Alterações cromossômicas Alteraç numéricas numé Complemento cromossômico ≠ 46 (2n) Euploidias • Triploidia (3n) …

ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS •Mais de 100 síndromes bem conhecidas •1% dos nativivos •50% dos abortos espontâneos no 1o trimestre •Numéricas ou estruturais •Autossomos ou cromossomos sexuais Alterações cromossômicas: As alterações cromossômicas ocorrem quando o DNA de um cromossomo sofre a quebra e rejunção a um outro pedaço do DNA cromossômico quebrado, formando um rearranjo incomum. A maioria destas alterações ocorre durante a fase S e envolve o reparo defeituoso das moléculas…

DOENÇASCROMOSSÔMICAS Deficiências cromossômicas são em geral letais Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam. Anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos Quatro tipos de anormalidade da estrutura cromossômica são: Deleções As deleções representam seções faltantes…