Translocações Cromossómicas

Aberrações cromossômicas numéricas e estruturais CAMILA CAMPÊLO DE SOUSA Introdução  Variação cromossômica ou cariotípica;  Mutações: --vantajosas --desvantajosas --neutras  Polimorfismo cromossômico: existência de duas ou mais formas diferentes para um mesmo cromossomo;  Variações cromossômicas: Estruturais e Numéricas. Aberrações cromossômicas numéricas Variação cromossômica numérica  Haploidia;  Poliploidia;  Aneuploidia;  Disploidia;  Agmatoploidia;

Herança Cromossômica Susana Dantas Rosane Tito Patrícia Azevedo Arlete Sandra Silva Camila Garrido Welma Matos Raiane Brites Edson de Souza Guimarães Cláudio Roberto Edileide Andrade Lauro de Freitas 2013 Introdução • Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo, causando assim as neoplasias diversas. • Mutações Cromossômicas Estruturais Inversão Translocação – recíproca/ robertsoniana  Deleção  Duplicação Translocações…

Introdução: Doenças cromossômicas Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo em heterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis. Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam. As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos. …

1- Defina o que são anomalias cromossômicas e defina anomalias estruturais e anomalias numéricas (diferenciando-as). Anomalias Cromossomicas Numéricas As anomalias cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: as euploidias, nas quais há uma alteração envolvendo um conjunto cromossômico completo ou seu múltiplo (n, 2n, 3n, etc....) e as aneuploidias, nas quais o número de cromossomos envolvidos não alcança um conjunto cromossômico completo, ou seja, vai de 1 a (n-1) cromossomos, a mais ou a

computadorizada e ressonância magnética auxiliam também na confirmação do diagnóstico. Não existe um tratamento efetivo para esta síndrome, sendo que o mesmo visa somente abrandar os sintomas da malformação cerebral. Síndrome do triplo x - É uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à…

Alterações cromossômicas humanas. Os seres humanos, assim como os demais animais, dependem da estabilidade do número e formato dos cromossomos para o desenvolvimento físico e mental harmonioso, bem como para uma fecundidade normal. Os genes estão contidos nos cromossomos, eles são regiões específicas da molécula de DNA, assim qualquer mudança na quantidade ou estrutura dos cromossomos altera a expressão dos genes e pode produzir um indivíduo inviável ou anormal. As alterações…

Índice Índice 2 Introdução 3 Os Cromossomos humanos 3 Aberrações Cromossômicas 4 Introdução 4 INTRODUÇÃO - Aberrações Numéricas dos Cromossomos 4 Aneuploidias 4 Euploidias 5 INTRODUÇÃO - Aberrações Estruturais dos Cromossomos 5 Rearranjos não-equilibrados 5 Deleção 5 Duplicação 6 Cromossomos em anel 6 Isocromossomos 6 Cromossomos dicêntricos 7 Translocação 7 Inversão 8 Translocação 9 Cromossomos marcadores 9 Distúrbios

a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios,…

cromossomo Y. Em humanos cada gameta possui 22 cromossomos autossômicos, e 1 cromossomo sexual. Em ovócitos, o cromossomo sexual é sempre X, e em espermatozóides pode ser X ou Y. Após a fecundação o zigoto é diplóide (2n) com a constituição cromossômica 46,XX ou 46,XY. Embora os cromossomos X e Y em geral não sejam homólogos, eles formam par e segregam para células difirentes na meiose. Eles podem parear porque esses cromossomos são homólogos em pequenas regiões chamadas de…

Questão Faça uma relação das síndromes, tipo de alteração cromossômica, cromossomo envolvido, incidência da síndrome (um em quantos), número do cromossomo envolvido e características corpóreas do sindrômico. Aberrações cromossômicas estruturais São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas