Translocações Cromossómicas

codificada através de bases nitrogenadas. O conjunto de genes forma a unidade cromossômica, isto é, um filamento da molécula de DNA. Agora, depois de um conhecimento prévio de cromossomos e genes para melhor compreensão das anomalias genéticas que serão abordadas, será explicado sobre os dois tipos de anomalias. As doenças genéticas podem ser divididas em gênicas e cromossômicas. As doenças cromossômicas podem ser numéricas (quando afetam o número de cromossomos do…

independente: os genes estão em cromossomos diferentes. Ligação completa: estão no mesmo cromossomo. Não ocorre crossing-over. Ligação incompleta: estão em cromossomos diferentes. Ocorre crossing-over. Cariótipo: constituição cromossômica de um indivíduo ou espécie. Alterações cromossômicas: NUMÉRICAS: - Euploidias: alterações em lotes inteiros de cromossomos. a) tetraploidias: 4n. Origina-se da divisão mitótica do embrião. b) triploidia: 3n. Pode-se originar da dispermia (entrada de…

Alterções Cromossômicas SLIDE 1 Conceito: Alterações Cromossômicas, Doenças Cromossômicas ou Cromossomopatias são erros que ocorrem durante a divisão celular e podem alterar os cromossomos da célula. Classificação: Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (alterações no número de cromossomos) ou estruturais (alterações na sequencia de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade

*Definições: As doenças cromossômicas são resultantes de deformações dos cromossomas e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular (quando a mais ou menos cromossomos que o normal). O mecanismo de deformações estruturais consiste na quebra e religação de cromossomas, das quais resultam deficiências, duplicações, inversões e translocações. As irregularidades no número, tais como a perda de um ou ganho de um ou mais cromossomas, estão associadas às síndromes. A não-disjunção de

Aberrações cromossômicas Nome:Thiago De São Bernardo Pereira Nº: 33 Turma: 2ºC As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Aberrações

Alterações Cromossômicas As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as alterações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. As alterações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS Introdução De um modo geral, as aberrações cromossômicas são perturbações no teor normal dos cromossomos de uma célula, e são uma das principais causas de doenças genéticas em seres humanos, tais como a síndrome de Down. Alguns cromossomos que apresentam anormalidades não causam doenças em portadores, tais como as translocações cromossômicas, ou inversões, embora possam levar a uma maior chance de dar à luz uma criança com um distúrbio cromossômico. No…

síndromes (aberrações cromossômicas numéricas). Devido a diversos fatores ambientais os cromossomos pode sofrer uma série de alterações como: Deleções Inserções Inversões Translocações Definição Essas alterações afetam a ESTRUTURA cromossômica, podendo acarretar em graves consequências aos indivíduos portadores desses cromossomos. Sendo assim, o conjunto dessas alterações são conhecidas como “Alterações cromossômicas ESTRUTURAIS”. Fatores de risco para alterações…

Anomalias Cromossômicas É quando ocorre modificações na sequência dos genes ao longo do filamento. Elas podem ser provocadas, por exemplo, por vírus, radiação e substâncias químicas. Quando ocorrem durante a mitose, seus efeitos são mínimos, pois apenas algumas células serão atingidas, embora, em alguns casos, a célula alterada possa se transformar em célula cancerosa e formar um tumor. Se acontecerem na meiose, como resultado, por exemplo, de uma permutação anormal, elas podem ser transmitidas

regiões intergenéticas (que, normalmente, não afectam a composição das proteínas). Quanto aos tipos de mutações, elas podem-se dividir em dois grandes grupos: as mutações génicas e as mutações cromossómicas, dividindo-se ainda estas últimas em mutações estruturais e mutações numéricas. Das alterações cromossómicas de natureza estrutural podem advir diversas consequências, que variam consoante a região alterada e a extensão da região em causa. A identificação da existência deste tipo…