Translocações Cromossómicas

fenômeno nada mais é que o deslocamento de um elemento de transposição de uma posição para outra, ou seja, é o deslocamento de sequências móveis de DNA, onde este mecanismo pode levar ao aumento da expressão gênica, ser responsável por translocações cromossômicas ou até mesmo inativar genes importantes. O que é importante ressaltar é que, ao final de tudo, as mutações são os grandes responsáveis por parte dos distúrbios e síndromes humanas conhecidas, além de estarem envolvidas com o…

devido ao não desenvolvimento das gónadas. Mosaicos: Pacientes com uma constituição cromossomática 45,X/46,XX. Ou seja, têm ao mesmo tempo células normais e uma alteração do cromossoma X. Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossomica causada pela trissomia do cromossoma 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando bebés com malformações múltiplas Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomas durante a anáfase 1 da mitose, gerando gâmetas com…

produzidas pela combinação de transtornos genéticos que predispõem a uma determinada suscetibilidade aos agentes ambientais. Doenças cromossômicas[editar | editar código-fonte] São devidas a alterações na estrutura do cromossomo, como perda cromossômica, aumento do número de cromossomos ou translocações cromossômicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossômicas podem-se detectar no exame microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um trastorno frequente que sucede quando…

severa. Esses vários sintomas podem não estar presentes em todos os casos, mas são freqüentes em determinados grupos de indivíduos portadores de diferentes síndromes genéticas incluídas numa condição geral denominada desordens de instabilidade cromossômica (COSSMAN,1990). Fazem parte destas desordens a Síndrome de Bloom, a Anemia de Fanconi, a Ataxia Teleangiectasia e outras situações mais raras como a Disqueratose Congênita, a Esclorodermia e a Síndrome de Wiskott-Aldrich(COTRAN et al.,2000)

Mutações cromossômicas Deficiência ou Deleção Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes . Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Inversão Um pedaço de cromossomo se quebra , sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose. Translocação Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos…

Faculdades Unidas do Norte de Minas – FUNORTE 1º período - Engenharia Biomédica Departamento de Biologia Aberrações Cromossômicas Biologia Geral Acadêmicos: Anivaldo Alves Júnior Clenne de Macêdo Santos Grazielle Mayra Oliveira Jeisiely Assunção Silva Lorena Almeida Costa Mariane Alves Silva Mirtes Irany Rafael Silva Raphaela Gonçalves Ulisses Santos Silva Walisson Vitor Yasmin Sá do Vale Montes Claros/MG Junho/2012 Anivaldo Alves Júnior Clenne de Macêdo…

3/5/2015 Aula 4 - Alterações Cromossômicas Numéricas Profa Dra Cibelle Engels Cromossomos: feitos de cromatina; Compactação final 10.000 para 1 Alterações Cromossômicas • Autossomos ou cromossomos sexuais; Alterações Cromossômicas Numéricas : Euploidias • Numéricas ou estruturais; • A alteração que corresponde ao acréscimo ou perda de todo um conjunto de genoma (n) de uma espécie; • A manutenção da morfologia do número de cromossomos é condição essencial para o desenvolvimento de…

CITOGENÉTICA 3. LEIS DA HERANÇA MENDELIANA 3.1 Mendel descobriu em 1965 as leis que levam seu nome 3.2 A lei da segregação 3.3 A lei da distribuição independente 4. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS 4.1 Aberrações cromossômicas estruturais 4.2 Aberrações cromossômicas em células tumorais 4.3 Deleções 5. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NA ESPÉCIE HUMANA 6. PAPEL DOS CROMOSSOMOS NA EVOLUÇÃO 7. CONCLUSÃO 8. REFERÊNCIAS 1. INTRODUÇÃO A partir do…

Diagnóstico citogenético das doenças onco-hematológicas A citogenética consiste na preparação e no estudo cromossômico metafásico, conhecido como cariótipo, que verifica as influências das alterações cromossômicas estruturais e/ou numéricas sobre o fenótipo. A ocorrência de anomalias citogenéticas em células cancerosas foi postulada por Boveri no início do século XX. Entretanto, muitos anos se passaram desde esta especulação até a primeira descrição de uma alteração em doença…

simples em cada nova célula formada. 1.2 - Gametogênese anormal Perturbações da meiose como a não-disjunção resultam na formação de gametas cromossomicamente anormais. Quando envolvidos na fertilização, estes gametas com anormalidades cromossômicas numéricas causam desenvolvimento anormal tal como ocorre com as crianças portadoras da síndrome de Patau. 2 - Defeitos congênitos humanos Uma síndrome é um padrão de anomalias múltiplas tidas como patogenicamente…