Translocações Cromossómicas

é causada pela presença de três cópias do cromossomo 18. Esta pode ocorrer de diferentes formas: - Trissomia livre do cromossomo 18: esta é a constituição cromossômica mais frequentemente observada em indivíduos com síndrome de Edwards. Ela se caracteriza pela presença de um cromossomo 18 adicional inteiro. Exemplo: 47,XX,+18. - Translocações e mosaicismo: estes são observados em 90%), calcâneos proeminentes (77%) e pés em mata-borrão (10-50%). Anormalidades craniofaciais comuns…

cardíacas, a Toxoplasmose, doença infecciosa congênita ou adquirida, causada pelo protozoário Toxoplasma gondii que pode causar graves danos ao miocárdio e músculos, e a Rubéola que pode provocar problemas visuais e surdez na criança. Alterações Cromossômicas É importante ter o equilíbrio correto de material cromossômico, visto que os genes (que dão instruções às células do nosso corpo) se encontram nos cromossomas. Qualquer alteração no número, no tamanho ou estrutura de um…

de ter ocorrido todos esses sintomas a genitora sente vontade forte de urinar e defecar e assim acontece a eliminação do feto (ou embrião).Muitas vezes, porém, a gestante necessita sofrer uma curetagem. Causas: Anormalidades cromossômicas - as anomalias cromossômicas são as causas mais comuns de abortamento no primeiro trimestre da gestação, geralmente com a morte do embrião antecedendo a sua expulsão. Respondem por cerca de 50% dos abortamentos espontâneos, subclínicos ou…

INTRODUÇÃO A síndrome é uma alteração cromossômica. A síndrome de Patau ou Trissomia do 13 (três cromossomos 13 no lugar do par normal), tem como causa a não disjunção cromossômica durante a anáfase I da mitose, a translocação não-balanceada resultam em cerca de 20% dos casos. Uma síndrome caracterizada por anomalias morfológicas e malformação de órgãos. Sua incidência foi estimada em cerca de um caso para 6.000 nascimentos. Como a maioria das outras trissomias…

com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito. Translocações: São responsável pôr 20% das ocorrências, sendo que ¾ das translocações são esporádicas, e ¼ são herdadas. As translocações familiares balanceadas ou não envolvendo cromossomos do grupo D [mais freqüentemente t(13q14q)]…

MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS ESTRUTURAIS Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomas das células, mas na estrutura de um ou de alguns. a) Inversões: ocorre uma inversão quando um segmento cromossómico experimenta uma rotação de 180º em relação à posição normal, sem alterar a sua localização no cromossoma. b) Translocação: A transferência de uma porção de um cromossoma, ou mesmo de um cromossoma inteiro, para outro designa-se por translocação simples. As…

Doenças Cromossômicas Mutações cromossómicas são alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomas de um indivíduo, ou seja, nas doenças cromossómicas a alteração não é devida a uma mutação no código genético, mas sim a um excesso ou deficiência dos genes presentes em todo o cromossoma ou nos segmentos cromossómicos. Por exemplo, a presença de uma cópia extra do cromossoma 21 consiste numa trissomia autossômica designada por Síndrome de Down, mesmo que nenhum gene individual do

um gameta filho com dois cromossos, como toda a espécie humana. Porém, durante a formação do gameta pode haver alterações e através da não-disjunção cromossômica, que é realiza durante o processo de reprodução, podem ser formados gametas com cromossomos duplos, que ao se unirem a outro cromossomo pela fecundação, resultam em uma alteração cromossômica. Estas alterações genéticas alteraram todo o desenvolvimento e maturação do organismo e inclusive alteraram a cognição do indivíduo…

Aberrações cromossômicas De um modo geral, as aberrações cromossômicas são perturbações no teor normal dos cromossomos de uma célula, e são uma das principais causas de doenças genéticas em seres humanos, tais como a síndrome de Down. Alguns cromossomos que apresentam anormalidades não causam doenças em portadores, tais como as translocações cromossômicas, ou inversões, embora possam levar a uma maior chance de dar à luz uma criança com um distúrbio cromossômico. No entanto, o número anormal

apresentaremos um resumo de retro alimentação negativa, retro alimentação positiva, transporte através da membrana celular bi eletrogênese, transmissão do impulso nervoso e sinapse, tecido muscular, a reprodução humana, órgão genital feminino, estrutura cromossômica e cariótipo humano, ciclo celular, balanceamento genética, alteração estruturais dos cromossomos e estrutura e codificação genética. Retro alimentação negativa; também chamada de feedback negativo ocorre quando o efeito é…