Translocações Cromossómicas

de maneira particular. Na composição química da cromatina constam proteínas, DNA e RNA (este último em menor quantidade). As proteínas são de duas classes: (1) proteínas básicas, chamadas histonas; e (2) proteínas ácidas, chamadas de proteínas cromossômicas não-histônica histonas desempenham um importante papel na estruturação do Cromossomo. Tanto que sua proporção no núcleo é de 1:1 (peso/peso) em relação ao próprio DNA. Cada Cromossomo é uma molécula de DNA. A ESTRUTURA DA…

devido ao não desenvolvimento das gónadas. Mosaicos: Pacientes com uma constituição cromossomática 45, X/46, XX. Ou seja, têm ao mesmo tempo células normais e uma alteração do cromossoma X. Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossomica causada pela trissomia do cromossoma 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando bebés com malformações múltiplas Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomas durante a anáfase um da mitose, gerando gametas com…

Citogenética Embora o cariótipo seja em princípio um carácter unificador de cada espécie de ser vivo, o reconhecimento de variações a nível cromossómico pode ter grande interesse, na constituição cromossómica de cada indivíduo está a descrição citológica do seu genótipo, sendo pois as variações na constituição cromossómica uma fonte importante de informação explicativa de variações (frequentemente, anomalias) a nível fenotípico, isto é: certos fenótipos "mutantes", por serem…

risco de cromossomopatia é necessário analisar uma série de fatores que dependem da idade materna, idade gestacional e histórico prévio de anomalias cromossômicas. Quanto maior a idade materna, maior o risco de defeitos cromossômicos; porém, quanto mais tardia a idade gestacional, menor o risco, devido a maior chance de fetos com anomalias cromossômicas morrerem intra-útero ao primeiro trimestre. O fenótipo da Síndrome de Edwards é tão evidente quanto o da Síndrome de Down, mas por ser…

pelas mutações, mas não criam nada novo. As mutações podem ser cromossômicas ou gênicas.As mutações gênicas originam-se de alterações na sequência de bases nitrogenadas de determinado gene durante a duplicação da molécula de DNA. Essa alteração pode ocorrer por perda, adição ousubstituição de nucleotídeos, o que pode originar um gene capaz de codificar uma proteína diferente da que deveria ter sido codificada. As mutações cromossômicas podem ser alterações na forma ou no número…

Fantecele Thatianne F. Deolindo TRABALHO ACADEMICO DE GENETICA DO COMPORTAMENTO: DOENÇAS GENETICAS CAUSADAS POR ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS NOVA VENECIA - ES 2012 Patricia Olimpio Diniz Panmela Marques Furtado lourenço Paulina Zampiroli Fantecele Thatianne F. Deolindo TRABALHO ACADEMICO DE GENETICA DO COMPORTAMENTO: DOENÇAS GENETICAS CAUSADAS POR ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS Trabalho acadêmico apresentado a Faculdade Capixaba de Nova Venecia- UNIVEN, como requisito para…

Anomalias cromossômicas Cariótipo • Cariótipo = conjunto cromossômico diplóidde (2n) das células somáticas de um organismo. Número de cromossomos • Nas células humanas existem 46 cromossomos: – Autossômicos: 44 – Sexuais: 2 (X e Y) • Células somáticas: 2n = 46 (23 pares de cromossomos) • Gametas: n = 23 – 22 autossômicos + X no óvulo – 22 autossômicos + X ou Y no espermatozóide Nomenclatura dos cromossomos • Os cromossomos são…

ajustar ao pequeno tamanho de uma célula; COMPACTAÇÃO DO DNA Procariotos E. coli – 4,64 milhões de pb, ~1.000 E 4 64 pb ~1 000 vezes maior que a própria bactéria; - Cromatina - Cromossomos (Procariotos e Eucariotos) - Anomalias Cromossômicas COMPACTAÇÃO DO DNA DNA bacteriano (desnudo) COMPACTAÇÃO DO DNA Eucariotos Os cromossomos eucarióticos individuais contêm enormes quantidades de DNA. Cada célula humana contém cerca de 6 bilhões de pb que esticados…

COMPACTAÇÃO DO DNA - Cromatina - Cromossomos (Procariotos e Eucariotos) - Anomalias Cromossômicas COMPACTAÇÃO DO DNA  O DNA cromossômico existe sob a forma de moléculas muito longas, que devem ser muito compactadas para se ajustar ao pequeno tamanho de uma célula; Procariotos  E. coli – 4,64 milhões de pb, ~1.000 vezes maior que a própria bactéria;  DNA bacteriano (desnudo) COMPACTAÇÃO DO DNA Eucariotos  Os cromossomos eucarióticos individuais contêm enormes quantidades de DNA.…

amenorréia e anovulaçao, distúrbios ovulatórios menores, fatores uterinos e cervicais, fatores vaginais, fatores imunológicos e fatores metabólicos e nutricionais; Em geral: Fatores genéticos, idiopáticas e fatores desconhecidos. Alterações Cromossômicas relacionadas as causas de infertilidade e aborto habitual Estudos citogeneticos do casal podem demonstrar infertilidade causada por alterações nos cromossomos sexuais não-investigadas e manifestada durante a puberdade ou um…