Translocações Cromossómicas

2. Mutações cromossômicas estruturais Caso uma alteração afete um cromossomo inteiro, ou mesmo lotes inteiros de cromossomos, é chamada aberração ou mutação cromossômica, que podem afetar a quantidade de cromossomos ou a estrutura dos cromossomos, sendo classificadas, respectivamente, emestruturais e numéricas. Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomos das células, mas na estrutura de um ou de alguns deles. a) Deleções (ou Deficiências): Consistem na…

mutações, amplificações, translocações cromossômicas; Ex.: LMC (cromossomo Filadélfia: translocação 9;22  fusão BCR-ABL • 60 oncogenes celulares conhecidos • Carro  marcha engrenada; acelerador (ativado)‫‏‬ ONCOGENES ONCOGENES • Mutações pontuais  Resultam em um produto gênico superativo ex: proto-oncogenes da família RAS - K-RAS Ca pulmão, colon, pancreas - H-RAS Ca bexiga e rim - N-RAS Melanoma, hemopatias e.g. KRAS activating mutation ONCOGENES • Translocações 1. O…

cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva 1. Rearranjos cromossômicos equilibrados 2. Alterações cromossômicas submicroscópicas 3. Hibridação in situ fluorescente 4. Hibridação genômica em microarray Universidade de São Paulo. Instituto de Biociências. Departamento de Genética de Biologia Evolutiva Comissão Julgadora…

causadas por anomalias cromossômicas estruturais, ou aberrações cromossômicas estruturais. Essa anomalia se resumem quando as estruturas do cromossomos sofrem um quebra e em seguida uma reconstituição, isso ocorre uma combinação anormal. Essas quebram ocorrem por vários fatores alguns exemplos são: drogas, radiação, produtos químicos e vírus. Na alteração no número de genes ocorre, deleções e duplicações e na mudanças na localização de genes ocorre, inversões e translocações. -Deleção:…

substituição adição ou perda de uma base. b) mutações cromossômicas estruturais Se as modificações forem maiores, alterando os cromossomos, são denominadas mutações cromossômicas. Sendo mutações estruturais as que modificam a estrutura dos cromossomos. c) mutações cromossômicas numéricas As mutações cromossômicas numéricas são as que alteram o seu número. Em geral, estes tipos de mutações são denominadas aberrações ou anomalias cromossômicas. Ex.: Síndrome de Down d) mutações…

DOENÇAS CROMOSSÔMICAS O trabalho trata de doenças cromossômicas tais como: síndrome do miado de gato; síndrome dedeleção e duplicação do cromossomo 3; síndrome de Down; trissomia do 18; trissomia do 13; síndrome de Klinefelter; síndrome 47,xyy; síndrome do x(47,xxx); síndrome de Turner. 1. DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo emheterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis.Contudo, algumas crianças com pequenas deficiênc

As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. Cada planta e animal se caracteriza por um conjunto de cromossomos, representado uma vez em células haplóides (por exemplo gametas e esporos) e duas vezes em células diplóides. Cada espécie tem um número específico de cromossomos. Mas, as vezes ocorre irregularidades na divisão nuclear, ou podem acontecer "acidentes" (como os de…

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Correspondem a uma alteração no número total de cromossomas, seja por excesso ou por defeito, geralmente como consequência de uma falha no mecanismo de divisão celular. Em condições normais, no decurso da divisão celular, os cromossomas duplicam-se e logo os pertencentes ao mesmo par se separam, de modo que cada célula filha recebe uma dotação cromossômica idêntica à da célula mãe. Se os membros de um par de cromossomas homólogos não se separam, uma…

O que é mutação cromossômica Mutações cromossomicas são alterações que ocorrem, ao acaso (espontâneas) e que afetam um cromossomo inteiro, ou conjuntos de cromossomos, modificando ou a quantidade ou a sua estrutura . São classificadas, em estruturais e numéricas. Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomos das células, mas na estrutura de um ou de alguns deles. São elas : 1- Deleções: Consistem na perda de um fragmento do cromossomo, causando a deficiência de um

Alterações numéricas cromossômicas Os cromossomos são compostos de 46 cromossomos na maior parte de nossas células (com exceção dos gametas), sendo elas consideradas 2n ou diploides. Assim, qualquer alteração no número de cromossomos poderá gerar inviabilidade da célula ou fenótipos alterados, como algumas síndromes. Podemos classificar as alterações numéricas em dois tipos: Euploidias: Redução ou aumento de todo o conjunto de cromossomos. Neste caso, pode ocorrer a formação de células n, 3n