Translocações Cromossómicas

Aberrações cromossômicas Cada planta e animal se caracteriza por um conjunto de cromossomos, representado uma vez em células haplóides (por exemplo, gametas e esporos) e duas vezes em células diplóides. Cada espécie tem um número específico de cromossomos. Mas, às vezes ocorrem irregularidades na divisão nuclear, ou podem acontecer "acidentes" (como os de radiação) durante a interfase de modo que se podem formar células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais…

1) Cromossômicas » Ocorrem devido a alterações na estrutura dos cromossomos, como perda cromossômica, aumento do número de cromossomos ou translocações cromossômicas. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um transtorno frequente, que ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21. 2) Doenças multifatoriais ou poligênicas » Conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomos. As

01 Introdução As doenças cromossómicas são resultantes de deformações dos cromossomas e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular. O mecanismo de deformações estruturais consiste na quebra e religação de cromossomas, das quais resultam deficiências, duplicações ,inversões e translocações. As irregularidades no número, tais como a perda de um ou ganho de um ou mais cromossomas, estão associadas às

Introdução Profa. Dra. Christane Malfitano christianem@uninove.br Genética clássica Gene  Fenótipo  Genótipo  Alelo  Homozigoto  Heterozigoto  Recessividade  Dominância e co-dominância  Diferenças entre doenças monogênica de síndromes cromossômicas  Gene: unidade fundamental da hereditariedade  Seqüência de nucleotídeos do DNA Genótipo e Fenótipo  Genótipo: Constituição genética própria de um organismo  Fenótipo: Influência recebida do meio ambiente, ou seja, pelas…

Universidade Luterana do Brasil – CEULJI/ULBRA GENÉTICA HUMANA ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS Profa. D. Sc. Daniela C. Lemos de Carvalho Acadêmico: Gessimar Soares Ramos Curso: Farmácia Ji-Paraná, 20 de outubro de 2014 INTRODUÇÃO As alterações numéricas e estruturais nos cromossomos não se apresentam em todos os seres humanos, mas uma boa parte destes é acometida delas. Dentre estes, muitos apresentam serias anomalias decorrentes de tais alterações. Neste trabalho,…

conhecida como parto prematuro ou pré-termo. Quando um feto morre no interior do útero após a viabilidade, ou durante o parto, geralmente é chamado de natimorto. A causa mais comum de aborto espontâneo durante o primeiro trimestre são as anomalias cromossômicas do feto/embrião, que contabilizam pelo menos 50% das perdas gestacionais precoces. Outras causas incluem doenças vasculares (como o lúpus eritematoso sistémico), diabetes, problemas hormonais, infecções, anomalias uterinas e…

celular apresenta uma radiosensibilidade diferente. Os danos citogénicos dependem da étapa do ciclo celular em que a célula se encontra aquando da irradiação e por isso podem acontencer inúmeras aberrações, quer a nivel cromatideas, quer a nivel cromossómicas. Para consertar estes danos existem os mecanismos moleculares e os genes verificadores do ciclo celular para a reparação de DNA ou conduzir à apoptose. 2 Radiobiologia e Ciclo Celular 2. Radiobiologia A Radiobiologia é a ciência…

BIMESTRAL MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS INTRODUÇÃO Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. DESENVOLVIMENTO As mutações cromossômicas ocorrem…

células brancas, e plaquetas). Um organismo com leucemia produz exageradamente certos tipos de glóbulos brancos, chamados blastos (células muito jovens), causando infecções, anemia e sangramento excessivo. Inclui alterações cromossômicas estruturais, principalmente translocações e inversões, e também pode estar associada a alterações de expressão gênica. Existem vários tipos de leucemia caracterizados pelo tipo de célula afetada, mas há dois tipos principais de leucemia: leucemia…

apresentando genótipo 46XX/ 47XX + 18; sendo que, esses desenvolvem manifestações menos graves, sobrevivem por mais tempo e nascem de mães jovens. Estudos recentemente realizados, demonstram que na maior parte dos casos ( 85% ), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% na meiose paterna. As manifestações da trissomia 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente…