CITOGENETICA Doen As Gen Ticas

1) Cromossômicas
» Ocorrem devido a alterações na estrutura dos cromossomos, como perda cromossômica, aumento do número de cromossomos ou translocações cromossômicas. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um transtorno frequente, que ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21.

2) Doenças multifatoriais ou poligênicas
» Conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomos. As doenças crônicas mais frequentes, como hipertensão arterial, Alzheimer, diabetes melito, obesidade e vários tipos de câncer são multifatoriais.

Gênicas
» São doenças desencadeadas quando os cromossomos são normais, mas há alterações/mutações nos genes. Elas podem ser autossômicas recessivas ou dominantes.

1) Recessiva: Para que a doença se manifeste, é necessário que haja duas cópias do gene mudado no genoma da pessoa afetada, cujos pais normalmente não manifestam a doença, mas portam cada um uma cópia do gene mudado. A probabilidade de ter um filho afetado por uma doença autossômica recessiva entre duas pessoas portadoras de uma só cópia do gene mudado (que não manifestam a doença) é de 25%.

2) Dominante: Para que a doença seja desenvolvida, é preciso apenas uma cópia mutada do gene. Normalmente um dos dois pais de uma pessoa afetada manifesta o mal e esses progenitores têm 50% de probabilidade de transmitir o gene mutado a seu descendente, que desenvolverá a síndrome.
Prevenção
O diagnóstico genético é uma das possibilidades do acompanhamento pré-natal, capaz de identificar e mapear os cromossomas do feto, a fim de detectar alterações que possam originar mais formações estruturais do bebé, assim como doenças genéticas mais raras.
Actualmente já existem vários testes genéticos capazes de predizer com facilidade a incidência de desordens causadas por um só gene. No entanto, são poucos os testes para doenças causadas por mutações em vários genes ou patologias provocadas