Translocações Cromossómicas

anos depois o cientista e pesquisar Theodor Boveri afirma que um padrão cariotípico anormal está ligada a um fenótipo maligno da célula em que aparece, então um cromossomo mutante. Em 1960 que Nowell e Hungerford detectaram a primeira alteração cromossômica em doença neoplásica e descreveram a existência do cromossomo Philadelphia (Ph) Troca de cromátide irmã (SCE) permitiu a visualização de intercâmbios entre os segmentos brilhantemente e devidamente fluorescentes de cromátides irmãs.…

Aula 7 – Aberrações numéricas e estruturais Aberrações cromossômicas As aberrações cromossômicas são alterações numéricas (falta ou excesso) ou alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) de cromossomos nas células. As aberrações quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento do processo meiótico. A…

homólogos durante a meiose, e podem tornar inviável o embrião, promovendo, dessa forma, o abortamento. No caso de ser possível o desenvolvimento do organismo, pode provocar alterações no fenótipo do indivíduo, acarretando síndromes de alterações cromossômicas. Geralmente o indivíduo portador dessas síndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque, como foi visto, para que ocorram as alterações estruturais de um cromossomo, é necessário que outro também tenha sua…

(neurónios) em determinadas regiões do cérebro. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença. Mutações Cromossómicas São mudanças do genoma do indivíduo que podem ocorrer tanto nos autossomas como nos cromossomas sexuais e desencadeiam um conjunto de sintomas causados pela dosagem anormal de genes. Mutações cromossómicas estruturais: o número de cromossomas mantém-se, mas o seu material genético altera-se devido a perdas, ganhos ou rearranjos de…

derivado da purina; várias purinas foram indicadas como substâncias que causam quebras nos cromossomas de plantas e bactérias. Quando células humanas, em cultura de tecido, foram expostas a solução de cafeína, foram encontradas algumas quebras cromossómicas. Foi relatado que havia evidências de que a cafeína tem um efeito mutagénicos fraco. Publicada porAna ,Claudia ,Rute, Sofia, Telmaà(s)15:481 comentário: Mutações génicas As mutações génicas são alterações pontuais ao nível dos…

TABELA DE SINDROMES CROMOSSÔMICAS AUTOSSOMICAS: SÍNDROME ÁREA DOWN EDWARDS PATAU TRISSOMIA DO 8CARIÓTIPO 47, XX OU XY, +21 47, XX OU XY, +18 47, XX OU XY, +13 47, XX OU XY, +8 SINONÍMIA Trissomia do 21, mongolismo Trissomia do 18, trissomia E Trissomia do 13, trissomia D Trissomia C ANOMALIA CROMOSSÔMICA Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 21 (região q22). Em 95% dos casos, trissomia livre: 4%

erros podem ocorrer durante o processo da mitose ou meiose, processos bastante complexos. Esses erros são os causadores de aproximadamente um terço de todos os defeitos de nascimento e quase 85% das anomalias com causas conhecidas. As aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Edwards, são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos. As mudanças podem afetar os cromossomos sexuais e os autossomos - os cromossomos que não os sexuais. Ocorrem duas espécies de mudanças nos…

agudo, parecido com o miado de um gato. Anomalias Cromossômicas • é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. • Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos) • Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). • As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais…

das doenças são doenças multifatoriais, produzidas pela combinação de transtornos genéticos que predispõem a uma determinada suscetibilidade aos agentes ambientais. Doenças cromossômicas São devidas a alterações na estrutura do cromossomo, como perda cromossômica, aumento do número de cromossomos ou translocações cromossômicas.

INTRODUÇÃO A citogenetica clinica é o estudo dos cromossomos e da sua estrutura e herança aplicada a pratica medica no ramo da genética. A analise cromossômica vem sendo utilizada com resolução e precisão nos procedimentos diagnósticos relacionados aos distúrbios cromossômicos e citogeneticos (BORGES-OSORIO, 2002). As anomalias cromossômicas especificas são responsáveis por mais de 100 sindromes identificáveis que, são mais comuns que todos os distúrbios mendelianos monogênicos…