Técnicas especializadas para visualizar cromossomos

Técnicas especializadas para visualizar cromossomos. A citogenetica é a parte da genética que estuda os cromossomos. A análise citogenetica das células malignas representou o início de um dos maiores avanços sobre a natureza biológica das neoplasias. Em 1910, Thomas Morgan reforça a teoria cromossomal da hereditariedade, em que os genes são partes das estruturas celulares especificas dos cromossomos, quatro anos depois o cientista e pesquisar Theodor Boveri afirma que um padrão cariotípico anormal está ligada a um fenótipo maligno da célula em que aparece, então um cromossomo mutante. Em 1960 que Nowell e Hungerford detectaram a primeira alteração cromossômica em doença neoplásica e descreveram a existência do cromossomo Philadelphia (Ph) Troca de cromátide irmã (SCE) permitiu a visualização de intercâmbios entre os segmentos brilhantemente e devidamente fluorescentes de cromátides irmãs. Isso foi possível por incorporação de BsdU ( em vez de timidina) e replicando células para dois ciclos celulares. A biológica importância da SCE é incerta, mas alguns agentes mutagênicos e agentes cancerígenos aumentam a sua freqüência. Foi notado que há um aumento da SCE em pacientes com espondilite anquilosante, em fumantes, e mulheres após a exposição à biomassa, e em pacientes com carcinoma do colo do útero. As anormalidades cromossômicas estão ligadas a alterações no fenótipo e resultam do desequilíbrio das informações genéticas graças a erros advindos da divisão celular. As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais, sendo que as primeiras relacionan-se com o numero de cromossomos e as outras com alterações estruturais, como translocações recíprocas ou robertsonianas, inversões, duplicações, deleções entre outras, ocasionadas por quebras cromossômicas. Sempre que as mutações comprometem segmentos relativamente grandes de um cromossomo, sendo permitida sua visualização através de microscopia de luz, elas são denominadas aberrações cromossômicas. O material