S Ndrome De Cri Du Chat

Síndrome de cri-duchat
Matheus Aurélio

nº 32

Matheus nunes

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Leandro Gonçalves

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Murilo Fernandes

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Cri-Du-Chat
• A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr.
Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
• Outros nomes para doença
Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p
Síndrome do choro de gato
Síndrome de Lejeune
Síndrome do miado do gato

Características
• Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
• Os indivíduos afetados também têm formatos faciais peculiares, incluindo olhos bem separados (hipertelorismo), orelhas baixas, mandíbula pequena e face arredondada. Algumas crianças com a síndrome cri-du-chat nascem com defeitos cardíacos.
• A síndrome é rara e tem esse nome porque os bebês afetados às vezes tem um choro agudo, parecido com o miado de um gato.

Anomalias Cromossômicas
• é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX,
5p- e 46, XY, 5p-.
• Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos)
• Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro).

• As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.
• A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental Cromossomo 5p-

Imagens de afetados