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Infertilidade
A infertilidade é definida como a incapacidade de conseguir uma gravidez dentro de um determinado período de tempo, ou a falha repetida de levar uma gravidez. Já a esterilidade é empregada quando um indivíduo possui um fator absoluto que impede a concepção.

O que pode causar a infertilidade?
No homem: o decréscimo na produção de espermatozóides, a obstrução ductal, a incapacidade de depositar o esperma na vagina, o sêmen anormal e os fatores imunológicos;
Na mulher: a patologia das trompas de Falópio, amenorréia e anovulaçao, distúrbios ovulatórios menores, fatores uterinos e cervicais, fatores vaginais, fatores imunológicos e fatores metabólicos e nutricionais; Em geral: Fatores genéticos, idiopáticas e fatores desconhecidos.

Alterações Cromossômicas relacionadas as causas de infertilidade e aborto habitual
Estudos citogeneticos do casal podem demonstrar infertilidade causada por alterações nos cromossomos sexuais não-investigadas e manifestada durante a puberdade ou um rearranjo estrutural equilibrado. Tais rearranjos normalmente não causam alterações fenotípicas no indivíduo, porem interferem diretamente no processo de meiose e na produção de gametas do mesmo. Estas alterações podem resultar no bloqueio da produção de gametas, causando infertilidade, ou produzir gametas com rearranjos cromossômicos não-equilibrados que irão resultar em perdas fetais ou nascimentos com malformação congênitas.
50% das alterações cromossômicas encontradas correspondiam a translocações equilibradas; 24% translocação Robertsonianas; 12 a mosaicismo de alterações nos cromossomos sexuais e as demais consistiam em inversões e outras alterações esporádicas. Existe ainda o polimorfismo das regiões de heterocromatina constitutiva que relatos dizem que poderiam aumentar o risco de progênie com alterações cromossômicas, uma vez que o aumento da heterocromatina poderia acarretar problemas no pareamento e não-disjunção dos cromossomos a meiose, ou mesmo