Translocações Cromossómicas

Centro de Ciências Biológicas da Saúde Curso: Ciências Biológicas Alterações cromossômicas 1 Introdução - Século XIX: descobertos os cromossomos - Século XX: genes situados nos cromossomos Cromossomos são transmitidos durante a reprodução 2 Estrutura dos cromossomos Telômero Braço curto Centrômero Braço longo - Onde se ligam as fibras do fuso - Evitam a degradação por nucleases Telômero - Evitam que se liguem a outros cromossomos Classificação dos cromossomos - baseado na posição do

hereditário e ocorre em animais e plantas. Mutações Cromossômicas As mutações cromossômicas ocorrem ao nível dos cromossomos, envolvendo alteração de grandes quantidades de genoma. Podemos distinguir dois grandes grupos conforme a alteração seja qualitativa ou quantitativa, assim, as alterações podem ser estruturais quando afetam a estrutura de um ou mais cromossomos e podem ser numéricas quando afetam o número de cromossomos. Mutações cromossômicas estruturais: Deleção: Um…

Aberrações cromossômicas estruturais Aberrações cromossômicas estruturais é a perda de pedaços e segmentos do DNA, ocorrendo à quebra desses cromossomos e em seguida a reconstituição desse segmento como uma combinação a normal, podendo ocasionar o erro na leitura e perda de segmentos. Esses tipos aberrações estruturais podem acontecer por vírus, radiações, substâncias químicas e também pode ser herdado do pai ou da mãe. As mutações cromossômicas podem ser homozigóticas que quando a…

.A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos. Esta pode ocorrer de diferentes formas: - Trissomia livre do cromossomo 18: esta é a constituição cromossômica mais frequentemente observada em indivíduos com síndrome de Edwards. Ela se caracteriza pela presença de um cromossomo 18 adicional inteiro. Exemplo: 47,XX,+18. - Translocações e mosaicismo: estes são observados em 90%), calcâneos proeminentes (77%) e pés em mata-borrão (10-50%). Anormalidades craniofaciais comuns incluem…

12/6/2010 Alterações cromossômicas Estrutura e classificação dos cromossomos Conjunto cromossômico - Cariótipo citogenética Alterações cromossômicas estruturais numéricas Estrutura do cromossomo • DNA • Proteína (70% do cromossomo metáfásico) – Histonas – Não-histônicas • RNA 1 12/6/2010 Cromossomo mitótico ESTADO MAIS CONDENSADO Cada cromossomo metafásico e formado por: Centrômero – região de heterocromatina onde as cromátides se prendem. Também chamado de constrição primária telômeros

07/03/2014 Meiose e falhas da meiose Anomalias cromossômicas 1 07/03/2014 ABERRAÇÕES OU MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS Definição: Alteração ou mutação cromossômica pode ser definida como o processo que resulta: - na perda, ganho ou rearranjo de partes de cromossomos (estruturais) - no número anormal de cromossomos individuais (aneuploidias) - no número anormal de conjuntos cromossômicos (euploidias) Ocorrência: Constitucional: ocorre em todas as células do corpo -…

conjunto cromossômico típico em termos do número e da morfologia dos cromossomos. È variável de espécie para espécie (variação no número). Podem ocorrer alterações no número ou na forma dos cromossomos causando as aberrações cromossômicas nos indivíduos. 1.2. TIPOS DE CROMOSSOMOS: OS cromossomos de uma célula humana em divisão são mais facilmente analisados na metáfase da mitose. São estruturas de DNA associadas às proteínas histonas e não histonas. ESPÉCIES…

Introdução: Com o objetivo de ficar a conhecer melhor o tema das mutações cromossómicas realizámos este trabalho no qual vamos a bordar os seguintes assuntos: o que são mutações cromossómicas, e que tipo de mutações cromossómicas existem e as mudanças causadas por estas mutações ou em alguns casos problemas graves de saúde. Mutações Cromossómicas: Quando ocorrem mutações podem ser afectadas porções maiores do genoma, como partes de cromossomas, cromossomas completos ou mesmo…

chamadas de mutações e mutações de ponto ou mutações pontuais. Os processos que determinam as modificações estruturais no genoma do indivíduo podem ser de seis tipos básicos: deleções, adições (ou duplicações), inversões (peri e paracêntricas), translocações, trasposições e fissão/fusão cêntricas. Geralmente as mudanças estruturais requerem quebras nos cromossomos, podendo estas ocorrer em mais de um ponto em um Cromossomo ou no conjunto todo. Qualquer extremidade quebrada pode se…

Doenças cromossômicas Acadêmicos • • • • • • Aidil Contreiras Evaneide da Purificação Graziele Dias Nizia Janay Moura Sabrina Chaves Vanessa Ocoama Doenças Cromossômicas • são resultantes de deformações dos cromossomas e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular. O mecanismo de deformações estruturais consiste na quebra e religação de cromossomas, das quais resultam deficiências, duplicações ,inversões e translocações. Doenças cromossômicas • São devidas a alterações na