primeiros socorros

Trissomia do cromossomo 18 síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18 (presença de três cópias do cromossomo 18). Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards no ano de 1960 .A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos. Esta pode ocorrer de diferentes formas:
- Trissomia livre do cromossomo 18: esta é a constituição cromossômica mais frequentemente observada em indivíduos com síndrome de Edwards. Ela se caracteriza pela presença de um cromossomo 18 adicional inteiro. Exemplo: 47,XX,+18.
- Translocações e mosaicismo: estes são observados em 90%), calcâneos proeminentes (77%) e pés em mata-borrão (10-50%). Anormalidades craniofaciais comuns incluem micrognatia (96%), occipital proeminente (91%), alterações de orelhas (89%), boca pequena (86%) e microcefalia (70%). Das malformações maiores, destacam-se as cardiopatias congênitas, observadas em mais de 90% dos pacientes. Os defeitos mais comuns são os septais, em especial os de septo interventricular. Outra característica importante é a doença cardíaca polivalvular. Crianças com síndrome de Edwards frequentemente são prematuras e apresentam baixo peso.
Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, (já mencionado a cima). Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias